Malattie rare e complesse – Il centro “Transitional Care” dell’Ospedale Molinette di Torino rischia la chiusura
Stralcio delle parole di Lucia, la mamma di un bambino in cura presso il centro “Transitional Care”: “L'ambulatorio della transizione rappresenta un passaggio importantissimo per tutti i portatori di patologie complesse e rare, nel momento del difficile passaggio dall'età infantile a quella adulta, e perdere questa opportunità...
Malattie rare – Parte oggi l’International film festival “Uno Sguardo Raro”
"Oltre 800 opere da 83 paesi, dalla Norvegia al Ghana, dall’Uzbekistan agli Stati Uniti, che raccontano com’è il vivere con una malattia rara o una disabilità. La IV edizione del Festival si svolgerà a Roma dal 28 gennaio fino al 3 febbraio, in diverse sedi,...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 36
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 4 anni, non parla, basso tono muscolare...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, comprensione del possibile sviluppo del rabdomiosarcoma nei pazienti
Secondo un nuovo report, le cellule staminali muscolari possono contribuire a uno specifico cancro raro in pazienti con la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Tale tumore muscolare è chiamato rabdomiosarcoma (RMS), un raro sarcoma dei tessuti molli che può svilupparsi per tutta la vita, ma...
Malattie rare – Anemia falciforme, il trapianto cellule staminali risulta un’opzione promettente
"Uno studio francese ha messo a confronto, per l’anemia falciforme, la terapia standard con il trapianto di cellule staminali ematopietiche, con l’obiettivo di verificarne gli effetti sulla velocità del sangue a livello cerebrale, che rappresenta uno dei maggiori fattori di rischio. Il trapianto è uscito...
Malattie rare, neurodegenerative e tumori – ‘Progetto europeo Mega’, verso un milione di genomi entro il 2022
"Il progetto europeo Mega, firmato da 13 paesi europei, fra cui l'Italia, servirà a conoscere e trattare meglio malattie rare, neurodegenerative e tumori SEQUENZIARE e condividere 1 milione di genomi entro il 2022. Questo l'obiettivo di un vasto progetto europeo, denominato Mega (Million European Genome Alliance)...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL), riuscito il trapianto sul piccolo Alex
"Il piccolo era stato trasferito a fine novembre al Bambino Gesù di Roma dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra, ed era stato sottoposto il 20 dicembre a trapianto di cellule staminali emopoietiche del padre. L’intervento a distanza di un mese è riuscito e non si...
Malattie rare e croniche – I 13 farmaci da tenere d’occhio nel 2019
"Terapie geniche, CAR-T, Jak inibitori, proteine di fusione, nuovi farmaci anti-tumorali. Per malattie rare o con elevato 'unmet medical need'. Il 2019 potrebbe portare a disposizione dei pazienti diverse terapie innovative e vedrà rilasciati i risultati degli studi in corso su molti candidati sperimentali di...
Malattie rare – Beta talassemia, dimostrata sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia
"La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell'area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia. È questo il risultato del primo trial clinico di...
Neuropatia – Mangiare meno riduce i processi infiammatori e allevia il dolore
"Lo studio del Cnr-Ibcn, Irccs Fondazione S. Lucia, Università di Chieti e di Milano dimostra per la prima volta che la riduzione delle calorie consumate durante lo sviluppo di una neuropatia allevia sensibilmente il dolore cronico sia in animali normali sia in animali con profilo...
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