Le sfide etiche poste dalle tecniche di sostituzione mitocondriale
L’articolo è incentrato sulla tecnica di sostituzione mitocondriale (MRT, mitochondrial replacement technicque) e sugli interrogativi di natura etica sollevati a livello mondiale, sottolineando come alcuni di questi richiedano uno sforzo comune da parte della comunità mondiale della ricerca e della comunità clinica nell’ottica di creare...
L’impatto del deficit di lipoproteina lipasi sulla qualità della vita legata alla salute: uno studio qualitativo dettagliato e strutturato
Lo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases mette in luce le preoccupazioni dei pazienti e cosa è secondo loro necessario per migliorare l’informazione, il supporto, i consigli nutrizionali e la presa in carico della malattia da parte dei professionisti del settore sanitario. L’articolo sottolinea la necessità...
Il nuovo sito internet di RD-Connect
Il nuovo sito è stato progettato per dare risalto all’ampio lavoro di collegamento dei dati nella sezione "Data linkage". Ogni pacchetto di lavoro è stato aggiornato con un nuovo contenuto ed è ora disponibile una nuova funzione di ricerca nella Contacts directory (directory dei contatti) che permette di...
Farmaci pediatrici: la dichiarazione europea
La Commissione Europea ha presentato una relazione al Parlamento Europeo e al Consiglio riguardante i progressi fatti nel campo dei farmaci pediatrici dall’entrata in vigore, 10 anni fa, del Regolamento Europeo relativo ai medicinali ad uso pediatrico. Il Commissario alla Salute e alla Sicurezza Alimentare...
Fibrosi Polmonare Idiopatica – Progetto per facilitare diagnosi e acceso rapido a trattamenti
""Fare di più" per i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), grave e rara malattia che causa la cicatrizzazione progressiva e irreversibile dei polmoni, con una sopravvivenza limitata a tre anni dalla diagnosi nel 50% dei casi. Un'esigenza raccolta da Roche che promuove "PerFECT", un...
Formazione: livello di conoscenza delle malattie rare degli studenti di medicina
Uno studio pubblicato in Przeglad Epidemiologiczny Journal si sofferma sulla necessità fondamentale di migliorare la diffusione della conoscenza delle malattie rare tra gli studenti di facoltà sanitarie e di predisporre un nuovo metodo educativo caratterizzato da un insegnamento globale che comprenda iniziative di formazione incentrate su malattie...
Dichiarazione della FDA: implementazione del percorso semplificato per lo sviluppo e la revisione dei test diretti al consumatore per la valutazione dei test genetici di rischio sanitario
In questo articolo, il Commissario della FDA Scott Gottlieb prende in esame la questione dei test genetici diretti al consumatore (DTC) per individuarne i rischi per la salute, rispondendo così al crescente interesse mostrato dai consumatori e alle sempre maggiori opportunità di accesso da parte...
Leucemia linfatica cronica – Scovata proteina che impedisce a linfoghiandole di ‘sgonfiarsi’
"Aviano (PN) – Uno studio internazionale cui hanno contribuito i ricercatori dell’Istituto Nazionale Tumori CRO di Aviano ha scoperto che uno dei farmaci biologici per il trattamento della leucemia linfatica cronica, può essere meno efficace se le cellule tumorali portano sulla loro superficie una particolare...
Sindrome di Marfan ed Epidermolisi bollosa distrofica – Riccardo operato al cuore, intervento della speranza
"Studente universitario di 20 anni affetto da due malattie ereditarie: i cardiochirurghi gli impiantano due protesi. E' la prima volta su un paziente colpito dalla forma più grave forma di epidermolisi bollosa e dalla sindrome di Marfan. Sette ore in sala operatoria, la prognosi resta...
Nasce Fondazione Roche – Nuovo interlocutore per Istituzioni, pazienti e mondo del non-profit
"Contribuire alla ricerca indipendente, dialogare in modo aperto e continuo con le Istituzioni per individuare soluzioni innovative, sostenere le associazioni di pazienti e le realtà no profit del territorio: sono questi i tre obiettivi della neo-costituita Fondazione Roche In occasione dei 120 anni di Roche Italia,...
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