Malattie reumatiche rare e non – ‘Beyond Rheumatology’, la nuova rivista scientifica del Collegio Reumatologi Italiani (CReI)
"Focus sui dati della real life, modello open access e multidisciplinarietà. Sono quelle le principali caratteristiche di Beyond Rheumatology, la nuova rivista scientifica del CReI, il Collegio Reumatologi Italiani presentata pochi giorni fa a Roma nella Sala degli Atti Parlamentari della Biblioteca del Senato Beyond Rheumatology...
Malattie rare – Emofilia, oggi è la Giornata Mondiale. Il punto sulle novità terapeutiche
"Roma – L’emofilia è una malattia rara congenita che comporta delle anomalie nei processi di coagulazione del sangue. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra lunedì 15 aprile p.v., abbiamo fatto il punto con il prof. Raimondo De Cristofaro, Dirigente Medico della UOS di...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 41
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 11 anni con disabilità intellettiva, assenza di...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, sperimentazione in fase dimostra che 2 CAP-1002 intracoronarico è sicuro e presenta segnali di efficacia sulla funzione cardiaca e degli arti superiori fino a 12 mesi
Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e866-e878. doi: 10.1212/WNL.0000000000006950. Epub 2019 Jan 23. Taylor M1, Jefferies J2, Byrne B2, Lima J2, Ambale-Venkatesh B2, Ostovaneh MR2, Makkar R2, Goldstein B2, Smith RR2, Fudge J2, Malliaras K2, Fedor B2, Rudy J2, Pogoda JM2, Marbán L2, Ascheim DD2, Marbán E2, Victor RG2. Informazioni sugli autori Abstract OBIETTIVO Valutare la fattibilità, la sicurezza e l'efficacia delle cellule allogeniche derivate da cardiosfera intracoronarica (CAP-1002) in...
Malattie rare – Distrofia miotonica tipo 1 pediatrica, un ampio studio multicentrico per la gestione basata sull’evidenza
Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e852-e865. doi: 10.1212/WNL.0000000000006948. Epub 2019 Jan 18. Lagrue E1, Dogan C2, De Antonio M2, Audic F2, Bach N2, Barnerias C2, Bellance R2, Cances C2, Chabrol B2, Cuisset JM2, Desguerre I2, Durigneux J2, Espil C2, Fradin M2, Héron D2, Isapof A2, Jacquin-Piques A2, Journel H2, Laroche-Raynaud C2, Laugel V2, Magot A2, Manel V2, Mayer M2, Péréon Y2, Perrier-Boeswillald J2, Peudenier S2, Quijano-Roy S2, Ragot-Mandry S2, Richelme C2, Rivier F2, Sabouraud P2, Sarret C2, Testard H2, Vanhulle C2, Walther-Louvier U2, Gherardi...
Malattie rare – Malattia dei motoneuroni, in fase 2 nabiximols ha un effetto positivo sui sintomi spastici e un profilo di sicurezza accettabile
Lancet Neurol. 2019 Feb;18(2):155-164. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30406-X. Epub 2018 Dec 13. Riva N1, Mora G2, Sorarù G3, Lunetta C4, Ferraro OE5, Falzone Y1, Leocani L1, Fazio R1, Comola M1, Comi G6; CANALS Study Group. Collaboratori (17) Informazioni sugli autori ABSTRACT La spasticità è un importante fattore determinante della disabilità e il declino della qualità della vita nei pazienti con malattia dei...
Cancro – La prima mappa su scala genomica, con l’aiuto di CRISPR
"Grazie alla tecnica di editing, un gruppo di ricerca, di cui fanno parte anche due ricercartori italiani, ha prodotto la prima mappa genomica delle vulnerabilità del cancro, identificando migliaia di geni chiave per la vitalità delle cellule tumorali e centinaia di nuovi possibili bersagli farmacologici Se conosci...
Malattie rare – Leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), primi risultati incoraggianti con pembrolizumab e nivolumab
"Tre diversi studi - pubblicati online in uno stesso numero del "New England Journal of Medicine" (NEJM) - descrivono il miglioramento dei sintomi e l'evidenza radiologica della leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), una maggiore risposta immunitaria cellulare antivirale e una riduzione della carica virale dopo la...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica, associata a una mutazione in CSNK1E
Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8. Chen X1,2, Jin J1,3, Wang Q1,4, Xue H1,3, Zhang N1, Du Y1,5, Zhang T1, Zhang B1, Wu J1, Liu Z1. Informazioni sugli autori Recenti studi di sequenziamento dell'intero esoma (WES) hanno dimostrato il contributo delle mutazioni de novo (DNM) alle encefalopatie epilettiche (EE). Qui, abbiamo eseguito la tecnica WES...
Malattie rare – Fibrosi cistica, accordo Roche e Mylan per promuovere terapia innovativa
"Roche e Mylan, entrambe da anni impegnate nella cura della fibrosi cistica con terapie di importante impatto clinico, hanno deciso di unire le proprie forze firmando un accordo di promozione congiunta del farmaco indicato per i pazienti affetti da fibrosi cistica, di cui Roche continua...
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