Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, la sopravvivenza nell’anziano viene aumentata con il mantenimento con azacitdina orale
"I pazienti anziani con leucemia mieloide acuta alla prima remissione hanno ora a disposizione, per la prima volta, una terapia di mantenimento che può migliorare la sopravvivenza, sia quella globale (OS) sia quella libera da recidiva (RFS). Si tratta di CC-486, una formulazione orale di...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta FLT3+, scoperte mutazioni frequenti nei pazienti ricaduti dopo gilteritinib
"I pazienti con leucemia mieloide acuta che hanno avuto una ricaduta dopo essere stati trattati con l'inibitore di FLT3 gilteritinib mostrano comunemente la presenza di mutazioni dei geni del pathway Ras/MAPK e della mutazione F691L del gene FLT3, ma la presenza di mutazioni dei geni...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), bloccata con iniezioni nel midollo spinale dei topi
"La sperimentazione dell'Università della California a San Diego. Le iniezioni veicolano un "silenziatore" del gene mutato che provoca la malattia Bloccata nei topi la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) causata da una mutazione del gene Sod1: il risultato è stato ottenuto iniettando direttamente nel midollo spinale un...
Messaggio di Fine Anno – Deborah Capanna, Presidente Comitato IMI Onlus
"Non amo i messaggi di auguri, soprattutto quelli seriali che trovo impersonali e senza senso. Per questo ho deciso di pubblicare il mio personale video messaggio di chiusura anno. Il nuovo anno non sarà facile ma, è inutile quasi dirlo, sappiamo benissimo che per noi...
Buon Natale dal Comitato IMI Onlus
Caro Babbo Natale, proprio tu che non dovresti fare discriminazioni, ogni anno riesci sempre a dimenticarti dei malati rari e orfani di diagnosi. Questo Natale ho pensato di indicarti io la via, ho addobbato il nostro albero con mille lucine che illuminano tutte le malattie rare, iniziando...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Roche sigla accordo da $1,15 mld con Sarepta per terapia genica sperimentale
"Non paga di aver appena avuto il via libera per acquisire Sparks Therapeutics e la sua piattaforma di terapie geniche per l'emofilia, Roche ha stipulato un accordo di licenza da 1,15 miliardi di dollari con Sarepta Therapeutics per una terapia genica sperimentale per la distrofia...
Malattie rare pediatriche – Encefalopatia necrotizzante acuta, tutti i compagni di asilo fanno il vaccino antinfluenzale per accogliere Ludovica
"All'asilo don Orione la decisione di tutti i genitori per accogliere la bambina affetta da una rara encefalopatia: senza l'antinfluenzale non avrebbe potuto frequentare Un intero asilo decide di fare un vaccino non obbligatorio, tutto per poter accogliere la piccola Ludovica: una bambina di quattro anni...
Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2
Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...
Malattie rare neuromuscolari, Brescia – Nuova sede del Centro Clinico NeMO
"L'Agenzia di Tutela della Salute (ATS) di Brescia e il Centro Clinico NeMO hanno sottoscritto un contratto per la nascita anche nel bresciano di un centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari...
Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...
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