Malattie rare nei bambini – Sindrome di Smith-Magenis, opinioni dei genitori
Spinti dall’affermazione secondo cui “l’esperienza di avere una malattia rara non rientra nel vasto campo delle conoscenze dei professionisti”, alcuni ricercatori hanno deciso di indagare la questione attraverso uno studio dei genitori di pazienti affetti dalla sindrome di Smith-Magenis. I risultati dimostrano che i genitori sono...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), “Lupo racconta la SMA”, un libro di favole per parlare della malattia a grandi e piccini
"Quando la realtà è troppo difficile da raccontare e il paziente è troppo piccolo per poter accettare una realtà molto complessa, le fiabe possono venire in soccorso ai genitori. Ed è proprio questa l'idea di fondo di "Lupo racconta la SMA" un bellissimo libro di...
Tumori rari – L’iter per il riconoscimento dell’invalidità civile
Come ogni altro malato raro, anche una persona affetta da tumore raro può avviare la procedura di richiesta di invalidità civile. Per conoscere i diritti e le prestazioni di cui ha diritto un malato di un tumore raro, si può consultare il primo approfondimento online dedicato ai...
Malattie genetiche rare – Intelligenza artificiale e riconoscimento facciale per scoprirne di nuove
Nell’ambito di uno studio circa la patologia dell’assemblaggio della membrana nucleare associata a LEMD2, con aspetto progeroide e ad esordio precoce, un team di ricercatori ha esaminato l’uso di algoritmi di apprendimento automatico con fotografie di volti per il riconoscimento di determinati fenotipi. Hanno così individuato...
Malattie rare – Strategie per la stesura di linee guida
Allo scopo di colmare le lacune in materia di linee guida per la pratica clinica nel campo delle malattie rare, questo studio esamina alcune strategie per ricavare e sintetizzare evidenze compatibili con i rigorosi standard accettati a livello internazionale per lo sviluppo di linee guida. Le...
Encefalite autoimmune – Nuova scala per la classificazione della gravità
Questo studio valuta la validità e l’affidabilità della nuova scala recentemente sviluppata per la classificazione della gravità dell’encefalite autoimmune. I punti scelti per questa scala sono: crisi epilettiche, deficit della memoria, sintomi psichiatrici, coscienza, problemi di linguaggio, discinesia/distonia, instabilità dell’andatura e atassia, disfunzione del tronco...
Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, proposta di revisione dei criteri di risposta ematologica del gruppo di Lavoro Internazionale
Gli autori di un articolo pubblicato nella rivista Blood sostengono la necessità di una revisione dei criteri per la valutazione della risposta ematologica standardizzati precedentemente pubblicati dal Gruppo di Lavoro Internazionale (IWG 2000) per valutare in maniera uniforme le risposte cliniche nelle sindromi mielodisplastiche. Tra i cambiamenti...
Malattie neuromuscolari rare e non – Come riconoscerle e prevenirle
"A cura del prof. Antonio Toscano, Professore Ordinario di Neurologia, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Messina Si stima che in Italia almeno 80.000-100.000 pazienti siano affetti da Malattie Neuromuscolari (MNM). La classificazione delle MNM (forme genetiche e forme acquisite) è un’area clinica...
Bambini con Sindrome di Down – Sensazioni dei genitori
Questo nuovo studio si colloca sulla scia di una precedente pubblicazione del 2011 che chiedeva ai genitori di bambini con sindrome di Down negli Stati Uniti quali erano le loro sensazioni riguardo al fatto di avere un bambino affetto da una malattia rara. Nel complesso la...
Malattie rare – Evidenze post-marketing sull’accesso a risorse di dati sui farmaci orfani in Italia
Un articolo pubblicato in Expert Opinion on Drug Safety esamina la disponibilità di fonti di dati real world e la loro capacità di generare evidenze successive alla commercializzazione per i farmaci orfani. Tali dati sono particolarmente preziosi poiché è molto difficile reperire informazioni precedenti all’immissione in commercio nel caso...
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