CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 45
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 4 anni con ritardo dello sviluppo, atassia,...
Tumori rari pediatrici – Speranze da un nuovo farmaco ‘personalizzato’
"Funziona nei bambini malati con particolari mutazioni geniche E' in sperimentazione una nuova arma per combattere i tumori dei bambini: si tratta di un farmaco 'personalizzato' che ha dimostrato di ridurre la massa tumorale, e in alcuni casi di eliminarla del tutto, in bambini malati che...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ritirata domanda di approvazione europea per edaravone dopo la richiesta di ulteriori studi. Resterà in Italia?
"L'azienda giapponese Mitsubishi Tanabe Pharma ha annunciato di aver ritirato la domanda di commercializzazione europea per edaravone (Radicava) per il trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica. Il motivo risiederebbe nel parere provvisorio del Chmp che ha richiesto un ulteriore studio di sopravvivenza a lungo termine....
Tumori rari – Osteosarcoma, è nata alleanza tra Università Pittsburgh e Associazione italiana
"Per la ricerca e la cura di questo tumore raro. Al via a Roma un polo di riferimento Per combattere l'osteosarcoma, tumore raro che colpisce in prevalenza i giovani, nasce un'alleanza tra Upmc Italy (University of Pittsburgh Medical Center) e Aisos (Associazione Italiana Studio Osteosarcoma) per...
Malattie rare – Immunodeficienze primitive, alla Camera una proposta di legge
"Un’iniziativa parlamentare prova a tracciare un percorso completo dallo screening neonatale alla riabilitazione, fino al supporto psicologico. Prevista anche una speciale “Tessera del paziente” per accedere ai servizi Un percorso di cura chiaro ed efficiente per migliorare l’assistenza dei malati rari affetti da immunodeficienze primitive, un...
Malattie rare – Malattie mitocondriali, da oggi 30 maggio al 2 giugno la IX edizione del Convegno Nazionale. Perché sono così gravi e a come si possono riconoscere
Da oggi "30 maggio al 2 giugno a Roma la IX edizione del Convegno Nazionale sulle malattie genetiche rare più diffuse. L’esperta spiega quali sono i sintomi principali Le patologie mitocondriali sono tra le malattie genetiche rare più diffuse nell’uomo. Si stima che in Europa colpiscano...
Malattie rare – Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (LGMD2A), Sarepta acquisisce i diritti di una nuova terapia genica
Sarepta Therapeutics sta acquisendo un programma di terapia genica sperimentale focalizzato su calpain-3 per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli degli arti tipo 2A (LGMD2A). La terapia candidata è stata sviluppata dall'Istituto di ricerca del Nationwide Children's Hospital. È la sesta candidata alla terapia genica di...
Malattie rare, Padova – Fibrosi polmonare idiopatica (IPF), in programma per stasera “Respirare sott’acqua – Piccoli esercizi di sopravvivenza spirituale”
"Sono le storie delle persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una delle Malattie Rare più diffuse in Italia, che saranno al centro del reading teatrale intitolato “Respirare sott’acqua – Piccoli esercizi di sopravvivenza spirituale”, in programma per la serata di domani, 30 maggio, a...
Malattie rare – Malattia di Wilson: per i pazienti intolleranti alla terapia con penicillamina D, il Chmp ha dato parere positivo per la trientina
"Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema ha dato parere positivo e raccomandato di concedere l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco Cufence (trientina diidrocloruro) per il trattamento della malattia di Wilson, una rara patologia ereditaria che provoca l'accumulo di rame nel...
Malattie rare – Emofilia A, a 3 anni con l’infusione i sanguinamenti sono quasi azzerati e i livelli di fattore VIII sono in calo
"BioMarin Pharmaceutical ha annunciato i dati aggiornati di uno studio di fase I/II con la sua terapia genica per l'emofilia A, che a tre anni dall'infusione mostrano una continuità nel controllo del sanguinamento ma una riduzione dei livelli del fattore VIII della coagulazione rispetto alla...
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