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Malattie Rare

Malattie renali – Nuovo farmaco antisenso acquisito da AstraZeneca

"Ionis Pharmaceuticals ha ricevuto da AstraZeneca $ 30 mln per la licenza del farmaco antisenso IONIS-AZ5-2.5Rx (AZD2373), progettato per inibire un obiettivo ancora non divulgato di una forma geneticamente associata di malattia renale AstraZeneca sarà responsabile dello sviluppo e della commercializzazione del farmaco antisenso, e Ionis...

Malattie rare – Sindrome dell’intestino corto, la ricerca fa sperare

"L'insufficienza intestinale cronica benigna è una condizione rara, non molto conosciuta, causata dalla riduzione della funzionalità intestinale che determinano problemi di assorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti. La patologia che più frequentemente porta a IICB è la sindrome dell'intestino corto una rara patologia gastrointestinale che...

Sindrome di Phelan-McDermid – Possibili cause alla base dell’estrema eterogeneità clinica osservata nei bambini colpiti

Lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medical Genetics, che porta la firma dei ricercatori dell’IRCCS Medea - Associazione La Nostra Famiglia, guidati da Maria Clara Bonaglia in collaborazione con il gruppo di Orsetta Zuffardidell’Università di Pavia, è partito dall'osservazione al microscopio delle 23 coppie di cromosomi di una bambina con...