Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1) – Accesso ampliato a nusinersen
"È stata riportata online su "Neuromuscular Disorders" la descrizione di un'esperienza di successo condotta in Italia con il programma di accesso ampliato (EAP) basata sull'uso di nusinersen in neonati e bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA) «L’EAP rappresenta l'uso di un nuovo farmaco...
Malattia di Huntington – ‘HD – COPE’
La Coalizione nasce per rivendicare il riconoscimento e l'importanza di un ruolo attivo delle organizzazioni dei pazienti con malattia di Huntington nello sviluppo della ricerca clinica. Il punto di vista della comunità dei pazienti - si legge nel comunicato stampa - rappresenta un valore aggiunto e può contribuire al successo delle...
Miopatia mitocondriale – Concessa designazione di farmaco orfano al trattamento
Nel mese di settembre, la Food and Drug Administration americana ha rilasciato la designazione di farmaco orfano alla Stealth BioTherapeutics per il suo farmaco elamipretide, destinato al trattamento dei pazienti con Miopatia mitocondriale primaria (PMM). Nel mese di giugno, i dati della Fase 2 della continuazione...
Sindrome di Rett – Un nuovo progetto terapeutico per dare una speranza
Un significativo finanziamento a una ricerca SISSA riguardante innovative tecnologie molecolari. Il Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale dell’Istituto triestino beneficerà di un grant della durata di due anni [caption id="attachment_15514" align="aligncenter" width="490"] Crediti: Sezione di Corteccia di topo, colorata presso il Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale della...
COME ACCEDERE AL CENTRO CLINICO PER MALATI ORFANI DI DIAGNOSI DEL POLICLINICO SAN MARTINO
Possono accedere al Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi tutti quei pazienti che hanno condizioni mediche di lunga durata che nessun specialista nel corso degli anni è riuscito ad inquadrare in maniera specifica. I pazienti che richiedono l’accesso devono: non avere condizioni di salute che...
Malattia di Gaucher – Nuovi dati ne valutano l’origine del dolore
Uno studio pubblicato nel Journal of Orphanet of Rare Diseases ha confermato il ruolo svolto dalla neuropatia periferica nel dolore presente nella Malattia di Gaucher. Un team di ricercatori guidato da Grazia Devilgili dell'AMC Hosptial del Dipartimento di Neurologia di Udine ha condotto uno studio trasversale...
Demenza a corpi di Lewy (DLB) – Mio marito l’aveva come Robin Williams
"Una moglie svela come cambia la vita di chi soffre di sindrome di Lewy "Mio marito ha viaggiato per tutta la vita. È stato in novanta paesi e insieme abbiamo vissuto a Hong Kong e in Cina. Poi il suo cervello si è spento. E la...
Emofilia – Dall’innovazione vantaggi per pazienti e Ssn
"Dai Romanov ai discendenti della regina Vittoria, l'emofilia è una malattia rara, genetica ed ereditaria, nota da secoli, che ha colpito diverse case reali in tempi in cui se ne sapeva poco. Dai tempi della regina Vittoria ad oggi le cose, però, sono cambiate molto...
Emofilia A – Disponibile in Italia primo fattore VIII ricombinante a catena singola
"L'AIFA ha autorizzato l'immissione in commercio in regime di rimborsabilità (classe A/RRL) di un nuovo fattore VIII ricombinante della coagulazione umano [rVIII-SingleChain] per adulti e bambini affetti da emofilia A. Primo e unico FVIII a catena singola per il trattamento dell'emofilia A, il farmaco, verrà...
Pseudoartrosi congenita della tibia – La storia di Francesco
Francesco ha 9 anni ed è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo. Il 28 giugno scorso, al bambino e stato inserito mediante intervento chirurgico, un filo di Kirschner (detto anche K-wire) da sotto il tallone lungo tutta la...
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