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Malattie Rare

Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, uno studio multicentrico della durata di 8 anni evidenzia un tasso più alto di complicanze perinatali nella sindrome rispetto alla popolazione generale

Singh P#1,2, Mahmoud R#1,3, Gold JA1,3,4, Miller JL5, Roof E6, Tamura R7, Dykens E6, Butler MG8, Driscoll DJ5,9, Kimonis V1 INTRODUZIONE La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica complessa associata a tre diversi sottotipi genetici: la delezione della copia paterna di 15q11-q13, l'UPD materna per il cromosoma 15 e il difetto dell'imprinting. I pazienti vengono...

Malattie rare – Perdita biallelica in CTNNA2 in pazienti con una forma recessiva distinta di pachigiria

Tre famiglie consanguinee presentavano mutazioni troncanti bialleliche in CTNNA2, che codifica la αN-catenina, legate a una forma recessiva distinta di pachigiria.  Le analisi in vitro hanno permesso di individuare il ruolo di CTNNA2 nella regolazione del complesso ARP2/3 , una proteina di nucleazione dell’actina. Consulta l’abstract su PubMed Nat Genet. 2018 Aug;50(8):1093-1101 Fonte: orphaNews...

Malattie rare – Sindrome pediatrica degenerativa da atassia epilettica indotta dallo stress: causata da mutazioni bialleliche in ADPRHL2

In 6 famiglie sono state individuate mutazioni inattivanti recessive in ADPRHL2, che codifica la aDP-ribosilidrolasi 3; gli individui affetti presentavano un disturbo neurodegenerativo a esordio infantile con atrofia cerebrale progressiva, regressione dello sviluppo e crisi epilettiche, associato a periodi di stress, come le infezioni. Consulta l’abstract su PubMed Am...

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a dismorfismi caratteristici: causato da mutazioni in CCNK

Tre soggetti non imparentati portatori di perdita eterozigote de novo nel numero di copie in CCNK e un soggetto portatore di una variante non sinonima de novo in CCNK presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, anomalie del linguaggio e dismorfismi facciali caratteristici che comprendevano l’attaccatura alta...

Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni in SYT1

Lo studio descrive 11 pazienti con mutazioni missenso eterozigoti de novo in SYT1, che codifica per un mediatore del rilascio rapido, sincrono e calcio-dipendente dei neurotrasmettitori.  I pazienti presentavano segni clinici quali l’ipotonia infantile, anomalie oftalmiche congenite, disturbi ipercinetici del movimento a esordio infantile, stereotipie motorie e ritardo dello...

Malattie rare – Cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce e miopatia congenita: causate da mutazioni in FLNC

Gli autori di questo studio descrivono un nuovo quadro clinico di filaminopatia in quattro pazienti non imparentati  che presentavano cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce associata a miopatia congenita, causato da mutazioni in FLNC. Tre pazienti su quattro presentavano anche artrogriposi. La miopatia associata è stata accertata tramite esame...

Malattie rare – Mutazioni attivanti della linea germinale in TP53 in una sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo

Gli autori di questo studio descrivono varianti de novo uniche della linea germinale di TP53, individuate in due  soggetti con sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo associata a ipogammaglobulinemia, ritardo della crescita e microcefalia, che ricorda l’anemia di Diamond-Blackfan e la discheratosi congenita. Le varianti causano un...

Malattie rare – Disturbo del movimento a esordio infantile, atassia spastica progressiva e difetti mitocondriali: associati a mutazioni in VPS13D

Due nuovi articoli pubblicati in Annals of Neurology descrivono diverse mutazioni in VPS13D, un gene altamente conservato nelle cellule eucariote, associato a un disturbo neurologico ipercinetico complesso, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disturbo del movimento a esordio infantile e atassia spastica progressiva o paraparesi. La biopsia muscolare eseguita su...