Malattie rare – Ipofosfatemia legata alla X, Approvazione europea per ‘burosumab’
"Approvazione europea per il primo trattamento dell'ipofosfatemia legata alla X, una rara malattia ereditaria. Si tratta di burosumab, un anticorpo monoclonale sviluppato alla giapponese Kyowa Kirin insieme alla biotech Ultragenyx che verrà messo in commercio con il marchio Crysvita Il farmaco è il primo trattamento mirato...
Malattie rare – Malattia di Fabry, Fda accetta nuovo dossier di ‘migalastat’ negli Usa
"La Fda ha completamente ribaltato il giudizio negativo di un anno fa su Galafold (migalastat) sviluppato dalla biotech americana Amicus Therapeutics, un farmaco per una rara malattia metabolica (malattia di Fabry), non solo accettando la sottomissione di un nuovo dossier, ma assicurando anche una revisione...
Malattie rare – Adrenoleucodistrofia, progetto per screening precoce in Campania
"La patologia oggi ha assunto un notevole interesse per i nuovi approcci terapeutici disponibili, come la terapia genica. Il progetto, presentato al Senato alla fine dello scorso settembre, è stato illustrato a Città della Scienza, in occasione della giornata mondiale delle Malattie rare. La Campania, attualmente è...
Ema – Approvati anche 2 farmaci orfani
"I due farmaci orfani sono, rispettivamente, l'Amglidia per il trattamento del diabete mellito nei neonati e nei bambini, ed il Mylotarg, un farmaco contro il cancro che ha ricevuto un parere positivo anche per il trattamento della leucemia mieloide acuta. Via libera anche ad un...
XI Giornata Malattie Rare, 25-28 Febbraio – 7 Marzo 2018 – GENOVA scende in campo
Tante iniziative in programma, una corsa ad Arenzano e uno spettacolo a Sampierdarena Comunicato stampa del GruppoMalattieRareLiguria "XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018 Come tutti gli anni il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare. Tema della Giornata 2018 è "La ricerca" “...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 5
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 8 anni. E' più grande della media...
Sindrome da debolezza nell’estensione delle dita e malattia dei motoneuroni con nistagmo verticale verso il basso
Sei pazienti presentavano una malattia dei motoneuroni associata a nistagmo verticale verso il basso. Tutti presentavano debolezza e distruzione muscolare a progressione lenta, associate a nistagmo verticale verso il basso, clinicamente più evidente nello sguardo verso il basso e laterale. L’esordio avveniva tra la seconda...
Sindrome di Alkuraya-Kučinskas associata a varianti in KIAA1109 in 13 individui
Attraverso il sequenziamento mirato e dell’intero esoma di 13 soggetti appartenenti a 10 famiglie non imparentate, che presentano quadri clinici sovrapponibili, è stato possibile individuare varianti missenso e con perdita di funzione in KIAA1109, che hanno permesso di delineare una sindrome multisistemica autosomica recessiva, che gli...
Amaurosi congenita di Leber con ipoacusia a esordio precoce associata a mutazioni in TUBB4B
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma in una famiglia multiplex e in tre casi simplex che presentavano un’associazione atipica di amaurosi congenita di Leber e ipoacusia a esordio precoce, individuando due mutazioni eterozigoti nel gene TUBB4B. Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1006-1012 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...
Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone
Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno...
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