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Malattie Rare

Malattie rare – Sindromi autoimmunitarie da Febbre periodica: ‘Canakinumab’, anticorpo monoclonale anti-IL1 risulta efficace

"Canakinumab, anticorpo monoclonale anti-IL1, mostra un'efficacia significativamente superiore al placebo nel trattamento di 3 distinte sindromi autoimmunitarie da Febbre periodica - Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF); HIDS/MKD - Sindrome da Iper-IgD, detta anche sindrome da deficit di mevalonato-chinasi; TRAPS - Tumor necrosis factor...

Malattie rare – Malattia di Huntington (HD), studio fornisce informazioni su aumento della mortalità cardiaca correlata

Stimata per colpire circa 30.000 americani, la malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante incurabile. Tuttavia, oltre al devastante impatto neurologico della malattia, è stato anche scoperto che ha effetti dannosi sulla funzionalità cardiaca.  Studiando una proteina chiave di segnalazione nella malattia, i...

Malattie rare – Adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), FDA ha assegnato designazione di ‘terapia fortemente innovativa’ (Breakthrough Therapy) per Lenti-D

L'adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurologica ereditaria rara e gravissima e la designazione di 'Breakthrough Therapy' per Lenti-D che ha ricevuto dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, è progettata per accelerare lo sviluppo e la revisione del farmaco destinato a trattare, da solo o in...