La Rete di Eccellenza EuroGentest avvicina gli scienziati
Un articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics offre un’analisi dei progressi fatti dal 2005, anno di creazione della Rete di Eccellenza EuroGentest, finanziata dalla Commissione Europea per sviluppare strumenti, infrastrutture e linee guida necessarie all’armonizzazione e allo sviluppo della qualità dei servizi genetici. La Rete...
6 Marzo 2018 LymphADay – Al Gemelli (Roma) la giornata mondiale sul linfedema
"Era ritenuta una malattia rara, oggi 40 mila nuovi caso all'anno Si terrà il sei marzo al Policlinico Gemelli di Roma la giornata mondiale sul linfedema, LymphADay, promossa in Italia dalla Beautiful After Breast Cancer Onlus (Babc)). Una volta era ritenuta una malattia rara, oggi non...
Il quadro politico australiano in materia di genomica
Il Consiglio per la Salute del Governo australiano presenta il progetto ″Quadro politico in materia di genomica″, che mira ad applicare i benefici derivanti da conoscenze e tecnologie nel campo della genomica all’interno del sistema sanitario australiano in maniera efficiente, efficace, etica ed equa. Scopo...
3 MARZO 2018 – Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti #WorldBDDay
Il 3 Marzo 2018 numerose organizzazioni di tutto il mondo celebreranno la quarta Giornata Mondiale sui Difetti Congeniti. I difetti congeniti, detti anche anomalie congenite, sono difetti strutturali (malformazioni) o funzionali dovuti ad alterazioni dello sviluppo prenatale che possono essere individuati durante la gravidanza, alla...
Reti di Riferimento Europee: progressi compiuti e aspettative per il 2018
Il 2017 è stato un anno importante per le 24 Reti di Riferimento Europee (ERN): è stato l’anno in cui sono state lanciate ufficialmente (in occasione della conferenza annuale tenutasi a Vilnius a marzo 2017) e in cui hanno iniziato ad affrontare le loro numerose...
Catalogo dei campioni di RD-Connect – Lo strumento per trovare campioni biologici rari
I campioni biologici come sangue e DNA, forniti dai pazienti e conservati nelle biobanche, rappresentano un materiale prezioso che può essere utilizzato per la ricerca futura, ad esempio nell’individuazione di biomarcatori, indicatori di uno stato fisiologico, che possono essere utilizzati per la diagnosi, la ricerca...
Fibrosi cistica – Fda approva nuovo trattamento modulatore del CFTR
"La Fda ha approvato un nuovo trattamento modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), da utilizzare in pazienti di almeno 12 anni di età e con 2 copie della mutazione F508del, la più comune nella fibrosi cistica La...
Malattia di Behçet – In pazienti con ulcere orali in fase attiva, conferme in fase III per ‘apremilast’
"In occasione del convegno annuale dell'American Academy of Dermatology (AAD), che si è appena concluso a San Diego, sono stati presentati i dati dello studio RELIEF di fase III su apremilast in pazienti affetti dalla malattia di Behçet con ulcere orali in fase attiva. Alla...
#ConLaRicercaSiPuò – Seconda edizione della campagna social di Uniamo Onlus in occasione dell’XI Giornata sulle malattie rare
"La campagna è promossa sui canali social della Federazione Uniamo con l’obiettivo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza. La Giornata sulle malattie rare si svolge il 28 febbraio, coinvolge oggi oltre 85 paesi nel mondo e in...
Malattie renali – Nuovo farmaco antisenso acquisito da AstraZeneca
"Ionis Pharmaceuticals ha ricevuto da AstraZeneca $ 30 mln per la licenza del farmaco antisenso IONIS-AZ5-2.5Rx (AZD2373), progettato per inibire un obiettivo ancora non divulgato di una forma geneticamente associata di malattia renale AstraZeneca sarà responsabile dello sviluppo e della commercializzazione del farmaco antisenso, e Ionis...
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