Malattie rare – SLA e altre malattie come Parkinson, decoder traduce in parole i segnali del cervello
"Primo passo per aiutare chi non può parlare Un decoder basato sull'intelligenza artificiale traduce in parole l'attività del cervello. E' il primo passo verso future interfacce cervello-macchina che restituiscano la capacità di parlare a chi non può più farlo a causa di incidenti o malattie come Parkinson...
Malattie rare – Malattia di Huntington, il 3 e il 4 maggio due giornate di convegno al Besta di Milano
"ASPETTANDO GLI #HDAYS19, il 3 e il 4 maggio a Milano si terranno due giorni di convegno dedicati alla malattia di Huntington, a cura della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con Huntington Onlus venerdì 3 maggio MALATTIA DI HUNTINGTON: PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI E CRITICITÀ...
Malattie rare – Assoni e motoneuroni, scoperto meccanismo che guida sviluppo del sistema nervoso periferico
"Roma – Nel giro di poche settimane, durante lo sviluppo embrionale, miliardi di neuroni del sistema nervoso periferico si allungano in tutto l’organismo – come le radici di un albero alla ricerca di acqua nel terreno – per raggiungere cervello, muscoli e apparato sensoriale, con...
Malattie rare – Sindrome di Williams, il deficit di mielina
"La mutazione genetica all'origine della sindrome di Williams determina un deficit di mielina, una sostanza che riveste i neuroni isolandoli elettricamente. Sarebbe questo deficit l'origine dell'estrema socievolezza delle persone affette, secondo un'ipotesi emersa per la prima volta in una ricerca sui topi Un singolo gene è...
Malattie rare – Grave encefalopatia epilettica GNAO1, nasce ‘Famiglie GNAO1’
"La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco poiché solo nel 2013 è stato scoperto, da un gruppo...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta (AML), come il tumore del sangue riesce a sfuggire al sistema immunitario
"Allo studio trattamenti personalizzati per le recidive anche grazie alle scoperte del San Raffaele di Milano Il trapianto di midollo da donatore è una delle terapie più efficaci per curare la leucemia mieloide acuta (AML), grazie all’attività antitumorale del sistema immunitario che viene trasferito dal donatore...
Malattie rare – Linfoistiocitosi Emofagocitica, il piccolo Alex è guarito e potrà tornare a casa
"Dopo 4 mesi dall’intervento il bambino è stato dichiarato guarito e potrà tornare a Londra. Il piccolo era stato trasferito a fine novembre al Bambino Gesù di Roma dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra, ed era stato sottoposto il 20 dicembre a trapianto di cellule staminali...
Malattia non diagnostica o tardivamente accertata – ‘Il diritto di entrare nella morte ad occhi aperti’
"Esiste un «diritto di entrare nella morte ad occhi aperti». Il diritto di scelta è affermato non soltanto in base alla legge 38/2010 sulle cure palliative, ma anche la 219/17 sul biotestamento: l’errore sanitario inficia la qualità della vita del paziente, impedendo di scegliere cure...
Malattie rare – Nuove terapie sempre più specifiche. Le sfide future delle ATMP
"“Emergono chiaramente la necessità di potenziare la ricerca clinica e preclinica e l’importanza di effettuare degli screening neonatali per identificare eventuali patologie e fare diagnosi già nei primi giorni di vita. Fondamentale la necessaria collaborazione tra i decisori politici e le associazioni pazienti” sottolinea il...
Malattie rare senza diagnosi – TI CHIAMERÒ PER NOME
Nel corso della Tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” organizzata il 29 Marzo dall’Istituto Superiore di Sanità e interamente dedicata al tema delle malattie senza diagnosi, diversi esperti italiani attivi nel settore si sono confrontati sui progetti nazionali e internazionali in campo, per affrontare una...
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