Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), trattamento con ‘Edasalonexent’ va valutato ulteriormente nel trial POLARIS di fase 3
A seguito del successo dell'aggiornamento di prova MoveDMD di fase 2, che ha mostrato una progressione della malattia sostanzialmente rallentata con edasalonexent in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Catabasis Pharmaceuticals ha annunciato i piani per valutare ulteriormente il farmaco come trattamento per i...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), la FDA conferisce la designazione di farmaco orfano ad ACE-083
Il 12 mattina, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso ad Acceleron Pharma Inc. la designazione di farmaco orfano per il suo prodotto, ACE-083, per il trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), un raro disordine genetico muscolare per il quale non esiste alcun...
Malattie rare – Malattia di Huntington, il farmaco candidato ‘D-PUFA’ mostra un miglioramento cognitivo nei pazienti
Caratterizzato dalla progressiva degenerazione dei neuroni entro 15-20 anni negli adulti e da una rapida degenerazione dei neuroni entro 5 anni nei bambini, il trattamento per la malattia di Huntington continua a rappresentare una sfida importante per gli operatori sanitari. Tuttavia, gli acidi grassi polinsaturi rinforzati...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ‘rasagilina’ in aggiunta a ‘riluzolo’ sicura in fase II
"Rasagilina, inibitore della monoamino ossidasi B con potenziale neuroprotettivo nella malattia di Parkinson, si è dimostrata sicura nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in aggiunta a riluzolo. Non si è registrata nessuna differenza tra i gruppi nell'endpoint primario di sopravvivenza ma l'analisi post-hoc suggerisce...
Malattie rare – Malattia di Huntington, nuove terapie all’orizzonte
Nonostante i progressi nel trattamento di una moltitudine di condizioni neurologiche come la sclerosi multipla e il morbo di Parkinson, la malattia di Huntington rimane incurabile. Questa malattia genetica relativamente rara è spesso diagnosticata nella mezza età e progredisce fino alla morte. Tuttavia, alcuni promettenti nuovi...
Malattie rare non diagnosticate – Il Programma del NIH festeggia il suo decimo anniversario!
Nella primavera del 2008, il National Institutes of Health (NIH) ha lanciato un audace nuovo programma di ricerca incentrato su pazienti con condizioni misteriose che avevano eluso la diagnosi, un'area che in precedenza era stata considerata solo come punto di trama per i drammi televisivi. The...
Malattie rare – L’Ospedale Bambino Gesù (Roma) ne identifica 16 nuove
Il Bambino Gesù ha identiticato 16 nuove malattie rare, prima orfane di diagnosi. Un risultato raggiunto grazie alle piattaforme genomiche e alle competenze bioinformatiche sviluppate nei laboratori dell'ospedale. Un impegno che ha permesso di fornire risposte diagnostiche per oltre il 50% dei malati rari o ultra-rari...
Rene in vitro – E’ sempre più vicino grazie a studio di ricercatori Università di Genova
"Comunicato stampa - Uno studio di ricercatori dell'Università di Genova pubblicato su EBioMedicine Genova - Un team di ricercatori dell’Università di Genova e dell’Istituto Mario Negri di Bergamo ha pubblicato su EBioMedicine, il 3 luglio 2018, i risultati di una importante ricerca riguardante un nuovo metodo di...
Vitamina D – Non protegge cervello da Alzheimer, da Parkinson, da Sclerosi multipla e da altre Malattie neurodegenerative
"Ma esposizione al sole potrebbe avere impatto benefico su organo La vitamina D non è protettiva per il cervello. È improbabile infatti che salvaguardi dalla sclerosi multipla, dal Parkinson, dall'Alzheimer o da altri disturbi legati al cervello. Lo rileva una ricerca dell'Università australiana di Adelaide, pubblicata su...
Malattie rare – Terapie avanzate, occorre interrogarsi sui possibili problemi organizzativi ed economici
"La Lombardia, grazie alle proprie eccellenze sanitarie, sarà la prima ad erogarle ma per garantire un reale accesso dei pazienti serve una risposta di sistema. Queste tematiche sono state affrontate a Milano nel corso di un convegno sulle terapie avanzate organizzato da Osservatorio Malattie Rare:...
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