Tumori rari bambini, storie – Sarcoma osseo, ricostruita con osso da donatore ed un chiodo allungabile la caviglia di una bimba
"L’intervento, primo al mondo nel suo genere, è stato eseguito presso l'ospedale Regina Margherita di Torino. La piccola paziente è affetta da una rarissima forma di sarcoma osseo. Nei giorni scorsi è stata sottoposta all’intervento di asportazione del tumore e salvataggio della caviglia con ricostruzione...
Malattie rare – Malattia di Pompe, in studio di Fase 3 la terapia enzimatica sostitutiva di Sanofi risulta essere efficace nella forma a esordio tardivo
"Nello studio clinico di fase 3, la terapia enzimatica sostitutiva (Enzyme Replacement Threapy - ERT) sperimentale di Sanofi, denominata avalglucosidasi alfa, ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi delle manifestazioni critiche (compromissione della funzione respiratoria e diminuzione della mobilità) della malattia di Pompe a esordio tardivo (late-onset...
MALATTIE RARE E ORFANE DI DIAGNOSI: Deborah Capanna incontra l’Assessore Sonia Viale
Genova, 18 Giugno 2020 Oggetto: Incontro con l’Assessore alla Salute della Regione Liguria Sonia Viale PREMESSA: Le persone affette da malattie rare nell'emergenza covid-19 rientrano nelle categorie fragili, quelle che hanno bisogno di più attenzioni in quanto se contagiate potrebbero incorrere a complicanze più gravi a causa delle...
Malattie rare e COVID-19, oggi 16 giugno 2020 l’ottavo webinar (videoconferenza) dell’ISS
L'appuntamento è oggi martedì 16 giugno 2020, dalle ore 15:00 alle ore 16:00. L'evento sarà in diretta streaming sulla piattaforma starleaf e sulla pagina Facebook di UNIAMO. L'ottavo incontro con il webinar ISS dedicato a Covid-19 e malattie affronterà le seguenti tematiche: Indicazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sull’uso delle...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, anche in Italia il trattamento con venetoclax per un tempo definito
"La terapia chemo-free a durata fissa con venetoclax più rituximab mantiene la sua superiorità rispetto ai regimi standard nei pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria. Lo evidenziano i dati a 4 anni dello studio clinico MURANO che confermano l'efficacia del meccanismo d'azione in grado di...
Malattie rare – Sindrome di Clouston, un potente anticorpo monoclonale potrebbe riuscire a contrastare la malattia
"L’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr di Monterotondo, in collaborazione con l’Università di Padova e la ShanghaiTech University mostra in uno studio il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti di questa malattia ereditaria che provoca anomalie su pelle, unghie e...
Malattie rare – Cardiomiopatia amiloide da transtiretina, risultati significativi di sopravvivenza con tafamidis orale a 80 mg/giorno
"Il trattamento con tafamidis orale a 80 mg/giorno ha fornito un beneficio di sopravvivenza significativamente maggiore rispetto al dose da 20 mg/giorno in pazienti con cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina nell'estensione a lungo termine dello studio ATTR-ACT. I dati sono stati riportati ne corso del...
Malattie rare – Amiloidosi da catene leggere (AL), trattamento con daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde
"Sono stati annunciati i risultati del primo studio randomizzato di fase 3 sulla formulazione sottocutanea (SC) di daratumumab nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere (AL) di nuova diagnosi, una malattia rara e potenzialmente fatale Questi risultati sono stati illustrati nel corso di un...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), confermata a 2 anni l’efficacia di risdiplam sulla funzione motoria
"In pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), risdiplam ha significativamente migliorato la funzione motoria dopo 24 mesi di trattamento rispetto ai dati della storia naturale di malattia. È quanto dimostrano i risultati - presentati alla Cure SMA Annual Conference svolta in modo virtuale -...
Malattie rare – Albinismo, oggi 13 giugno è la Giornata mondiale
"Si tratta di un’anomalia congenita che interferisce con la sintesi della melanina, il pigmento che conferisce alla pelle, ai capelli e anche all’iride degli occhi il loro colore naturale. In Europa e Nord America colpisce una persona su circa 20mila, ma è molto più comune...
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