a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Sindrome di Noonan – Trattamento con GH

“La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata essenzialmente da bassa statura, note dismorfiche simili a quelle osservate nella sindrome di Turner, tra cui lo pterigio del collo (cioè, pliche cutanee abbondanti a livello del collo “a mantellina”), e da difetti cardiaci congeniti. È trasmessa con modalità autosomica dominante, sebbene molti casi siano sporadici, ed è riscontrata in circa 1:1000-2500 nati vivi.

Il fenotipo prevalente consiste in macrocefalia, ipertelorismo (aumentata distanza dei globi oculari), epicanto (piega cutanea situata sopra l’occhio davanti alla palpebra), rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre), orecchie a basso-impianto e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo (deviazione dell’avambraccio verso l’esterno) e criptorchidismo nei maschi.

Il difetto cardiaco più frequente è la stenosi valvolare dell’arteria polmonare. Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica. Il riscontro di un’anomalia cardiaca in un soggetto sindromico deve indirizzare verso la sindrome di Noonan.

In alcuni pazienti sono segnalate anche anomalie oculari, sordità neurosensoriale, ritardo puberale e alterazioni della coagulazione con predisposizione a piastrinopenia, deficit parziali del fattore XI, XII e VIII, coinvolti nella coagulazione.

L’accrescimento prenatale è generalmente normale, ma quello postnatale è ridotto. La bassa statura è un segno distintivo della sindrome di Noonan, che determina una statura finale è di circa 162,5 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine. Al pari della sindrome di Turner, l’ipostaturalità non è secondaria a deficit ormonali ma alla anomalia genetica.

Lo sviluppo intellettivo si dimostra lievemente ritardato, per cui si rende a volte necessario a scuola l’insegnante di sostegno.

Le complicanze a lungo termine riscontrate in questi pazienti possono essere secondarie alla cardiopatia di base, alla presenza di scoliosi o a difetti della coagulazione.

Il fenotipo clinico è variabile e tende ad attenuarsi nel corso degli anni fino a diventare poco riconoscibile nell’età adulta, rendendo meno evidente la diagnosi.

Le analisi genetiche mostrano in circa il 50% dei soggetti affetti un difetto genico rappresentato da una mutazione puntiforme del gene PTPN11, localizzato a livello del braccio lungo del cromosoma 12 (12q24.1). Recentemente, studi su altri geni identificati sulla via RAS-MAPK sono possibili in Centri di ricerca esperti della condizione, in caso di un forte sospetto clinico.

Trattamenti medici e chirurgici

La stenosi polmonare grave può richiedere l’intervento chirurgico (valvuloplastica) o la dilatazione con palloncino.

Per quanto riguarda il problema della bassa statura, nel 2007 la Food & Drug Administration americana ha approvato la possibilità di trattamento con ormone della crescita (GH) nei soggetti con sindrome di Noonan senza deficit ormonale. Da alcuni anni anche in Italia è stata autorizzata questa terapia, una volta ottenuta l’approvazione da parte delle Commissioni Regionali del GH.

I risultati ottenuti con il trattamento con GH nei pazienti con sindrome di Noonan riportati nella letteratura medica sono contrastanti…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Trattamento con GH dei pazienti con sindrome di Noonan”, FONDAZIONE Cesare Serono MALATTIE RARE

Tratto dahttps://www.fondazioneserono.org/malattie-rare/ultime-notizie-malattie-rare/trattamento-gh-pazienti-sindrome-noonan/