Malattie rare – Sindrome dell’X-fragile, scoperto l’impatto della mutazione di un gene
"Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell’X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato...
Tumori rari – Mieloma multiplo ricaduto/refrattario, in fase 1 teclistamab raggiunge risultati promettenti
"Teclistimab ha dimostrato un'attività clinica incoraggiante, oltre a un profilo di sicurezza tollerabile, in pazienti con mieloma multiplo ricaduto o refrattario, secondo i risultati di uno studio di fase 1 tuttora in corso (NCT03145181), presentato recentemente al secondo European Myeloma Network Meeting I dati hanno mostrato...
Malattie rare – Deficit di Alfa-1 antitripsina (Daat), un algoritmo per gestirla
"La Daat è una patologia genetica rara che si manifesta in età adulta spesso con enfisema o cirrosi. Arriva uno strumento a servizio dei clinici per identificare identificare il percorso diagnostico-terapeutico più opportuno per ogni paziente Un algoritmo per identificare il migliore percorso diagnostico-terapeutico per ogni...
Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen (nome commerciale Waylivra)
"Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un'innovativa terapia contro la FCS (Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD)). È volanesorsen (nome commerciale Waylivra, marchio registrato di Akcea Therapeutics), un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un'elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi...
Malattie rare – Emofilia, il progetto Articoliamo salvaguardare il benessere delle articolazioni dei pazienti
"Sostenuto da Sobi con il patrocinio di FedEmo, il progetto Articoliamo nasce con l'obiettivo di accompagnare le persone con emofilia a prendersi cura di sé con gli strumenti giusti e attraverso i preziosi consigli di ematologi, ortopedici, fisiatri, fisioterapisti ed esperti della nutrizione. Costituisce quindi...
Malattie rare – Talassemia, l’Ema ha avviato revisione sulla sicurezza della terapia genica
"L'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha avviato una revisione della sicurezza del farmaco Zynteglo approvato per la talassemia, una terapia genica sviluppata da Bluebird Bio con licenza condizionata in Europa Questa revisione arriva dopo che i ricercatori hanno identificato un caso di leucemia mieloide acuta...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, avviato il progetto Lega Italiana Sclerosi Sistemica Academy
"Il progetto, che si articola in tre fasi complementari tra loro, s’inserisce nelle attività di sensibilizzazione e educazione svolte dall’associazione che da anni promuove la cultura della diagnosi precoce e lavora affinché sia garantita una presa in carico multidisciplinare, tempestiva e adeguata della persona affetta...
Malattie rare – Angioedema ereditario, in analisi post-hoc berotralstat potrebbe ridurre impiego farmaci al bisogno
"Berotralstat potrebbe ridurre l'impiego di farmaci al bisogno nei pazienti affetti da angioedema ereditatio (HAE) sottoposti a trattamento pregresso di terapie profilattiche. Lo dimostrano i risultati di uno studio presentato nel corso dell'edizione 2021 (virtuale) del congresso dell'American Academy o Allergy, Asthma and Immunology (1)....
Malattie rare – Sclerodermia, nelle donne risulta evata la prevalenza dell’esofago di Barrett
"La prevalenza dell'esofago di Barrett è presente nel 12,8% delle donne con sclerodermia, secondo uno studio pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology. Questo dato è nettamente superiore a quello riportato finora in letteratura che si attesta non superiore al 2% La sclerosi sistemica o sclerodermia (SSc) è...
Malattie rare – Interstiziopatia polmonare associata a sclerosi sistemica, tocilizumab sottocute è stato approvato dall’Fda
"La FDA ha approvato la somministrazione di tocilizumab sottocute per ridurre il tasso di declino della funzione polmonare nella malattia polmonare interstiziale associata a sclerosi sistemica. Tocilizumab è così il primo farmaco biologico ad avere ottenuto l'approvazione dell'ente regolatorio Usa all'impiego in questa condizione clinica...
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