CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 172
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 9 anni con grave ritardo globale dello...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), identificato nuovo potenziale target terapeutico
"Un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche ha descritto il ruolo chiave del recettore CXCR2 in un gruppo di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica di tipo sporadico. I risultati...
Tumori rari – Mieloma multiplo, un consensus sulla vaccinazione anti COVID-19 nei pazienti
"La fondazione internazionale EMN (European Myeloma Network) ha pubblicato sulla rivista Lancet Haematology un consensus sulla vaccinazione anti COVID-19 nei pazienti affetti da mieloma multiplo Il mieloma multiplo è un tumore maligno con una prevalenza globale stimata pari a 550.000 pazienti. Questa patologia è spesso associata...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, impiego di inibitori piastrinici potrebbe inibire insorgenza di ulcere digitali
"Stando ai risultati di un modello di predizione clinica messo a punto da EUSTAR (the European Scleroderma Trials and Research group), presentati nel corso del congresso annuale dell'American College of Rheumatology, l'impiego di inibitori piastrinici risulta essere tra i fattori associati ad una minore probabilità...
Malattie rare – Amiloidosi da transtiretina, in Fase 3 vutrisiran conferma efficacia e sicurezza a 18 settimane
"Vutrisiran, farmaco basato sulla tecnologia dell'RNA interference, ha raggiunto tutti gli endpoint secondari misurati a 18 settimane dello studio HELIOS-A condotto in pazienti con amiloidosi da transtiretina (hATTR), compresi il miglioramento della neuropatia, la qualità della vita, la velocità di deambulazione, lo stato nutrizionale e...
Malattie rare, Abruzzo – Giunta approva l’aggiornamento della rete regionale
"L’Uoc di Pediatria dell’ospedale di Pescara viene confermato Centro di coordinamento regionale per le malattie rare. Le Uo di genetica medica di Chieti e L’Aquila svolgeranno la funzione di centri di riferimento della rete per la diagnosi e consulenza genetica. La Uo di neurofisiopatologia dell’Aquila...
Disabilità – Il Consiglio dei Ministri ha approvato il Ddl delega. Il nuovo sistema di riconoscimento della condizione di disabilità
"Il focus della riforma sarà il nuovo sistema di riconoscimento della condizione di disabilità, ma anche interventi per la vita indipendente e l’istituzione di un Garante nazionale delle disabilità E’ stato approvato nella giornata" del 27 ottobre scorso, "in Consiglio dei Ministri il Disegno di Legge...
Disabilità – Approvato il ddl delega. Il nuovo sistema di riconoscimento della condizione di disabilità
"Il focus della riforma sarà il nuovo sistema di riconoscimento della condizione di disabilità, ma anche interventi per la vita indipendente e l’istituzione di un Garante nazionale delle disabilità E’ stato approvato nella giornata di ieri in Consiglio dei Ministri il Disegno di Legge Delega al Governo...
Nutrizione artificiale, Messina – Progetto “per vivere meglio, non solo più a lungo”
"MESSINA – Cos’è la nutrizione artificiale, quanti cittadini in tutta Italia ne hanno bisogno e come la medicina moderna può andare a creare nuovi modelli clinici e assistenziali per le famiglie. https://youtu.be/g0ymlzkV2CQ Questi e molti altri i temi dibattuti al Policlinico universitario “G. Martino” durante la giornata...
Malattie rare – Acromegalia, oggi 1 Novembre è la Giornata Mondiale. #WorldAcromegalyDay
Si celebra oggi 1 Novembre la Giornata Mondiale di sensibilizzazione per la diagnosi precoce dell’Acromegalia. "L'acromegalia è una malattia rara correlata all'eccessiva produzione di ormone della crescita (GH), caratterizzata da una progressiva alterazione delle caratteristiche somatiche (interessa soprattutto la faccia e le estremità) e da sintomi...
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