Malattie rare – Sindrome dell’intestino corto, nuovo farmaco permette svezzamento da nutrizione parenterale
"Su richiesta dei gastroenterologi pediatri dell’Istituto Gaslini di Genova, l’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) riconosce l’accesso al Fondo 5% per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica: il farmaco permette la crescita dell’intestino Genova, 4 settembre 2018 – L’Unità...
Malattie rare – Sindrome da Chilomicronemia Familiare, benefici della connessione paziente-paziente
I pazienti con gravi malattie, incluse molte malattie rare, spesso riferiscono sentimenti di isolamento e mancanza di sostegno che possono essere devastanti. In molti casi, ciò può influire sulla loro capacità e volontà di adottare misure per gestire la loro salute e seguire il trattamento...
Malattie rare – Malattia di Behcet, aggiornate linee guida EULAR
"Pubblicate, su ARD, le linee guida aggiornate EULAR sulla gestione e il trattamento della malattia di Behcet. La pubblicazione dell'update avviene a distanza di 10 anni dalla prima pubblicazione delle linee guida sulla malattia e, oltre a fornire indicazioni aggiornate in base alla letteratura disponibile,...
Malattie rare – Porpora trombocitopenica acquisita, ok preliminare del CHMP per ‘caplacizumab’
"Il comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato l'approvazione caplacizumab in Europa per il trattamento degli adulti affetti da porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), un raro disturbo della coagulazione del sangue. Il farmaco che una volta approvato...
Malattie rare – Bando Servizio Civile UILDM Genova. Scadenza 28/09/18
Servizio Civile Volontario Se sei un Giovane tra i 18 e i 28 anni con la voglia di mettersi in gioco e aiutare gli altri: il Servizio Civile UILDM, é la tua opportunità! Stiamo cercando 12 ragazze e ragazzi da inserire nel Progetto: "LA CURA ...
Malattie rare – Emofilia A, rivoluzione trattamento con ‘Emicizumab’
"Il New England Journal of Medicine pubblica questa settimana uno studio che è già entrato nella storia del trattamento dell’emofilia A. Emicizumab, un anticorpo monoclonale bispecifico, oltre ad essere nettamente più efficace della classica terapia profilattica con fattore VIII, è il primo farmaco per questa...
Malattie rare – Malattia di Alexander, modello con cellule staminali scopre meccanismi sottostanti
Meccanismi alla base della patologia della Malattia di Alexander, una rara leucodistrofia che colpisce il sistema nervoso, sono stati scoperti dagli investigatori della 'City of Hope'. Attraverso l'uso di un nuovo modello di malattia con le cellule staminali, il team ha identificato un potenziale bersaglio terapeutico...
Malattie rare – Sindrome di Dravet, Mutazione genetica collegata a epilessia improvvisa e inattesa
Si stima che il rischio di morte improvvisa in corso di epilessia (SUDEP) nei bambini con sindrome di Dravet sia 15 volte maggiore rispetto ad altre epilessie ad esordio infantile. Le cause alla base della SUDEP rimangono in gran parte sconosciute e non ci sono...
Malattie rare – Distrofia di Duchenne, CRISPR ‘ci dà un taglio’
"Dopo il successo ottenuto su topi di laboratorio, i ricercatori sono ora riusciti a correggere la mutazione responsabile della distrofia di Duchenne in alcuni cani mediante la tecnica di editing genetico CRISPR. La sperimentazione, che rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro questa malattia...
Genoma umano – Si ‘restringe’, ha meno geni del previsto
"Il 20% non contiene informazioni utili, risvolti per medicina Il genoma umano si 'rimpicciolisce' del 20%: tanta è la porzione dei geni che fino ad oggi si credevano utili alla produzione di proteine e che invece sarebbero soltanto sequenze prive di significato o ex geni caduti in disuso. La scoperta,...
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