Covid-19 e Malattie rare – SLA, SMA e distrofie muscolari, oggi alle ore 18 #distrattimavicini: la musica di Nino D’Angelo e il talento di Eleonora Giovanardi in diretta Facebook
Oggi "13 maggio alle 18.00 Nino D’Angelo insieme all’attrice Eleonora Giovanardi saranno protagonisti di una diretta Facebook sul profilo di AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica. L’iniziativa si inserisce all’interno della campagna #distantimavicini promossa da AISLA, Famiglia SMA e UILDM, Unione Lotta alla Distrofia Muscolare...
Cervello – La sua possibile centralina di controllo è nel “claustro”
"Per gli autori dello studio, in questa sottile lamina di materia grigia "convergono stimoli sensoriali multipli ed emerge la coscienza" Individuata la possibile centralina di controllo del cervello: risiederebbe nella sottile lamina di materia grigia chiamata claustro. Lo ipotizza una ricerca condotta sui topi e pubblicato...
Malattie rare – Malattia polmonare da NTM, anche le Istituzioni hanno capito che servono i Lea e diagnosi precoci
"Si chiama malattia polmonare da NTM. E' una malattia rara, difficile da diagnosticare e ancora di più da curare. Pochi giorni fa la Camera ha accolto con favore un Ordine del Giorno che impegna l'assemblea parlamentare ad occuparsene perché abbia i riconoscimenti necessari “Abbiamo sollevato due...
Cellule staminali umane – Svolta epocale nella ricerca, scoperto il loro ‘conservante’
"Il gene ZNF398 sarà fondamentale per la ricerca che si occupa di riprogrammazione delle cellule staminali a scopi terapeutici. La scoperta è frutto del lavoro del team di ricerca guidato da Graziano Martello dell’Università di Padova, in collaborazione con l’Università di Torino. Lo studio è...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 3, potenziale uso dei neurofilamenti come biomarcatori di risposta a nusinersen
"Nei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 3, la riduzione dei livelli di neurofilamento nel liquido cerebrospinale (CSF) suggerisce un possibile effetto biochimico precoce del trattamento con nusinersen sulla degenerazione assonale che può precedere i cambiamenti nelle prestazioni motorie. Questa la conclusione di...
Malattie rare e COVID-19, oggi 12 maggio 2020 il quarto webinar (videoconferenza) dell’ISS
Il 4° meeting del Gruppo di Lavoro su Covid-19 e Malattie Rare si terrà oggi martedì 12 maggio dalle ore 15:00 alle ore 16:00. Per seguire l'evento collegarsi al seguente link: https://live.starleaf.com/OTg5NzU0MzY6NTYyOTI4. In caso di difficoltà nella visualizzazione, la Segreteria dell’ISS suggerisce di provare a utilizzare sul computer...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 66
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 11 anni con Sindrome di Wieacker-Wolff. A 7...
Malattie rare, Bambino Gesù – Identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo
"Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto,...
Sindrome NARP
"Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena - atassia - retinite pigmentosa; Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) è clinicamente eterogenea, ma spesso è caratterizzata dalla combinazione tra neuropatia sensoriale-motoria, atassia cerebellare e cecità notturna...
Coronavirus e Malattie Neuromuscolari rare e non – La posizione della World Muscle Society e i relativi suggerimenti
"I pazienti con malattie neuromuscolari sono ad alto rischio di infezione Covid-19? Quali precauzioni devono prendere questi malati per evitare il contagio? In quali casi devono chiedere il ricovero ospedaliero? E ancora, i trattamenti per Covid-19 possono avere effetti negativi sulla malattia neuromuscolare? Queste sono...
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