Malattie rare – Glioblastoma, tra i fattori di rischio accertati c’è l’esposizione a radiazioni ionizzanti
"Dott. Stefano Indraccolo: “Indispensabile sensibilizzare l’opinione pubblica sulle concause probabili tra cui l’inquinamento elettromagnetico, un problema che riguarda ognuno di noi” Roma – Il glioblastoma è il tumore maligno più comune tra le neoplasie cerebrali – con incidenza globale di circa 3-4 casi su 100.000 persone...
Malattie rare – Malattie del motoneurone, spray a base di cannabinoidi si dimostra efficace contro la spasticità
"Nabiximols, uno spray orale a base di cannabinoidi approvato al di fuori dagli Stati Uniti per vari sintomi della sclerosi multipla (SM), mostra benefici nel migliorare la spasticità e il dolore nella malattia del motoneurone quando somministrato come terapia aggiuntiva alla terapia standard, secondo una...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 35
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 4 anni con una storia di spasmi...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, utilizzo della tecnologia CRISP
Secondo recenti scoperte, la tecnologia di editing genetico CRISPR mediata dal virus adeno-associato (AAV) può essere utilizzata nel trattamento della Distrofia muscolare di Duchenne. Sebbene CRISPR sia spesso usato per trattare malattie ereditarie - non condizioni croniche - ciò potrebbe presto cambiare. Nei bambini, la distrofia muscolare causa...
Malattie rare – Descritta una nuova sindrome, causata da anomalie nel gene KLHL7
Questa nuova nuova patologia multisistemica denominata Sindrome Perching ha i sintomi molto simili a quella di altre due malattie rarissime, la Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1), variante della Sindrome di Crisponi (CS), e la Sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Il termine Perching è un acronimo, nel quale ogni lettera...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica (IPF), bene trattamento con pirfenidone nella real world
"Uno studio di recente pubblicazione sulla rivista BMC Pulmonary Medicine ha documentato la capacità di pirfenidone di migliorare i tassi di sopravvivenza dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), conferendo un vantaggio, in termini di sopravvivenza, del 30% rispetto a quelli non trattati con...
Malattie rare – Atresia alle vie biliari, Tommaso 2 anni vivo grazie al trapianto di fegato
"Tommaso, 2 anni, ha appena festeggiato il suo vero primo Natale dopo molti mesi di angoscia e sofferenza. La mamma Veronica e il suo grazie ai donatori di organi «So solo che chi ha salvato la vita a mio figlio era un ragazzo giovane. Lui e...
Malattie rare – Linfoma di Burkitt, identificata una terza forma della malattia
"Grazie alla collaborazione tra Istituto Pasteur Italia, Sapienza Università e Children’s Welfare Teaching Hospital dell’Università di Baghdad, coordinata dalla prof.ssa Stefania Uccini, è stato possibile diagnosticare nei bambini iracheni una terza forma del Linfoma di Burkitt, caratterizzata da un’elevata incidenza di infezione da Epstein Barr...
Malattie rare – Porpora trombotica trombocitopenica, conferme di efficacia per ‘caplacizumab’ da uno studio in fase III
"Il New England Journal of Medicine, la più autorevole rivista medica a livello mondiale, ha pubblicato i risultati di uno studio di fase III sul trattamento con caplacizumab in una patologia rara della coagulazione del sangue come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) Lo studio, che...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), organoide neuronale spinale riproduce i motoneuroni dei pazienti
Ricercatori di Singapore hanno creato in laboratorio da cellule staminali un organoide neuronale spinale, cioè un modello cellulare tridimensionale che consentisse loro di studiare lo sviluppo e la neurodegenerazione dei motoneuroni delle persone con SMA. Lo studio, coordinato dai ricercatori della National University di Singapore, è stato...
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