Oncologia – Progetto per nuova Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR)
"Il progetto per una nuova Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR) prevede la nascita di una rete clinica collaborativa, "istituzionale", gestita dalle Regioni e dal Ministero, per migliorare l'attuale offerta assistenziale oncologica, emato-oncologica, pediatrico-oncologica. L'associazione Paola Onlus, con il sostegno di Lilly, mercoledì 28 giugno,...
Lipodistrofia – Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) ha inaugurato servizio “L’esperto risponde”
La dr.ssa Pelosini dell'U.O. Endocrinologia 1 dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana,come tutti gli altri esperti italiani di malattie rare che si sono resi disponibili, presterà servizio con modalità totalmente gratuita. Questo consulto online nel servizio “L'esperto risponde” di O.Ma.r, è da intendersi a solo scopo informativo e in nessun...
Emofilia – Roche si prepara a diventare protagonista
"Con i dati diffusi oggi non vi sono dubbi che nel giro di pochi anni Roche sarà uno dei leader del settore dell'emofilia. Ciò grazie alla performance del nuovo anticorpo monoclonale emucizumab che agisce con meccanismo del tutto nuovo Anziché essere un sostituto del fattore VIII...
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità
"Sinonimo: USH La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. La prevalenza è stimata in 1/30.000. Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia...
Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi
Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della...
Programma di finanziamento Rare Patient Impact
Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti...
Sindrome pediatrica renale, cardiaca e dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in TMEM260 in due famiglie non imparentate
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in due famiglie di consanguinei non imparentate tra loro che presentavano anomalie cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e delle dita. Hanno individuato mutazioni troncanti omozigoti in TMEM260. Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):666-675 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...
Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in...
RD-Action pubblica le linee guida per l’implementazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari
Il fatto che le malattie rare (MR) siano poco rappresentate nei sistemi di codifica rende difficile tracciare i percorsi dei pazienti con MR all’interno dei sistemi di assistenza sanitaria. Si tratta di una questione di fondamentale importanza poiché incide sulla possibilità di stimare il numero...
Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in...
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