Al via il Coordinamento Nazionale dei ePAG’s representative italiani
Durante l’INFO DAY del Ministero della Salute su questo tema Claudio Ales, rappresentante ePAG nella ERN GENTURIS, invita il 25 novembre prossimo tutti i rappresentanti italiani presenti nelle Reti di riferimento europee per le malattie rare, a bassa prevalenza e complesse all’incontro per l’avvio dei...
Sindrome di Rokitansky – Al Policlinico di Milano percorsi su misura
"La Sindrome di Rokitansky, o Sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser, prende il nome dal suo scopritore il barone Karl von Rokitansky (Cecoslovacchia, 1804-1878), medico e professore all’università di Vienna. È caratterizzata dall’assenza dell’utero e della vagina, mentre sono presenti i genitali esterni, le ovaie e la funzionalità ormonale. In alcuni casi possono esserci...
Como, Oltre 600 bambini con malattie rare – Come soccorrerli in caso di emergenza
"A Como la prima scheda per le urgenze per evitare errori e velocizzare i soccorsi Creare una scheda personale per i bambini affetti da malattie rare o complesse che racconti in maniera sintetica le sue problematiche affinchè, in caso di emergenza, il personale dell'ambulanza o del...
Immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite cromosoma X (Scid-X1) – Editing del genoma verso i test sull’uomo
Il lavoro firmato dallo scienziato pioniere della terapia genica e da un team di ricercatori del centro porta l’editing del genoma a un passo dalla sperimentazione clinica per il trattamento dell’immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite cromosoma X (Scid-X1). Si tratta di una patologia che fa...
Cheratite da Acanthamoeba – AIFA autorizza sperimentazione di nuovo farmaco
La Cheratite da Acanthamoeba è una malattia rara che colpisce meno di 0,1 su 10.000 cittadini dell’UE. E' una grave infezione oculare che può compromettere irreversibilmente la vista del paziente. L’Acanthamoeba è un protozoo microbico con un ciclo vitale che consiste in due fasi principali: trofozoite e cisti. La SIFI –...
Emofilia – Un esempio di innovazione farmaceutica e risparmio
"I nuovi prodotti a emivita prolungata consentono un minor consumo di farmaco con risparmi fino al 50%. Meno costi per il SSN e meno infusioni per i pazienti rimanendo sempre protetti dai sanguinamenti 21 OTT - L’innovazione farmaceutica e il risparmio in emofilia possono andare di pari...
Oggi a Catania – “X, Fragile. La strada verso la Cura”
"Per l’Associazione Sindrome X Fragile – da venticinque anni impegnata sul fronte di quella che insieme alla sindrome di Down costituisce una delle cause più diffuse di deficit cognitivo – ognuna delle parole scelte per il titolo del convegno in programma il 21 ottobre a...
Colangite biliare primitiva – Disponibile in Italia un nuovo farmaco a base di acido obeticolico
"La molecola della statunitense Intercept è sul mercato dal 18 ottobre. Dopo vent’anni d’attesa una nuova opzione per il trattamento della malattia rara del fegato che in Italia colpisce 13mila persone Dal 18 ottobre è disponibile in Italia una nuova terapia per la colangite biliare primitiva...
Ipercolesterolemia familiare – Nuovo test genetico predice la malattia, quando si svilupperà e con quale gravità
"Arriva un importante affinamento per il test genetico per la diagnosi dell'ipercolesterolemia familiare: è stato messo a punto dagli specialisti dell'Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, uno dei pochissimi Centri in tutta Italia che segue costantemente nel tempo la salute dei cittadini E’ il frutto, in particolare,...
LE LINEE GUIDA EUROPEE COMPLETE SULLA FENILCHETONURIA: DIAGNOSI E TRATTAMENTO
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). [caption id="attachment_15935" align="aligncenter" width="499"] Phenylalanine hydroxylating system. BH4: tetrahydrobiopterin; DHPR: dihydropteridine reductase; GTP: guanosine triphosphate; GTPCH: GTP cyclohydrolase I;...
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