Paralisi periodiche – L’esperto risponde
Le paralisi periodiche sono un gruppo di malattie rare caratterizzate da episodi di muscoli scheletrici che diventano deboli o flaccidi (cioè paralisi). Le condizioni sono per lo più genetiche in natura e i ricercatori hanno determinato che la maggior parte dei casi deriva da anomalie genetiche...
Distrofia di Duchenne – Primi pazienti arruolati nello studio Raxone (idebenone)
La società farmaceutica svizzera Santhera ha annunciato che il programma "Early Access to Medicines" (EAMS) per lo studio di Raxone (idebenone) ha accettato i suoi primi pazienti. Coloro che possono essere iscritti nello studio sono pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con declassamento della funzione...
Fibrosi polmonare idiopatica – Conferme per nintedanib in associazione con pirfenidone
"I risultati dello studio INJOURNEYTM che ha valutato nintedanib in associazione a pirfenidone come terapia della fibrosi polmonare idiopatica (IPF) sono stati appena pubblicati sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine La IPF è una malattia con prognosi infausta e mortalità del 50% a 3...
Malattie rare in Liguria – Aggiornato elenco centri di riferimento Regione
"Sette i presidi accreditati in Regione. L’assessore Viale “l’approccio integrato alle malattie rare – continua – e la continuità assistenziale nella presa a carico del paziente, tra ospedale e territorio, sono elementi fondamentali, al centro anche del nuovo Piano sociosanitario” 12 SET - È stato aggiornato dalla...
Malattie genetiche – Speranza di cura in un enzima
"Descritto per la prima volta il sistema che controlla la funzionalità delle proteine alterate in alcune patologie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher. Lo studio, condotto su piante di Arabidopsis thaliana, è stato realizzato in collaborazione con gli Istituti di scienze delle produzioni...
Settimana Europea del Biotech 2017 a Genova, Venezia Mestre e Modena
Innovazione e ricerca responsabili come infrastruttura di salute. Eventi-dibattiti Playdecide, avvio dell'aggiornamento del kit "screening neonatale" & "Porte aperte" Genova 25 settembre, Venezia Mestre 27 settembre, Modena 29 settembre 2017 La 5a SETTIMANA EUROPEA DEL BIOTECH è alle porte, dal 25 settembre al 1° ottobre 2017 un ricco programma di eventi si svolgerà in...
10 settembre – Giornata mondiale dedicata alla Colangite Biliare Primitiva
"Il 10 settembre si celebrerà la giornata mondiale dedicata alla Colangite Biliare Primitiva, una giornata per sostenere tutti coloro che sono affetti da questa patologia, ma anche di tutti coloro che, parenti, amici e caregivers, condividono le difficoltà di chi vive questa condizione. L'associazione EpaC...
Chi vorresti premiare come eccellenza nel campo delle malattie rare?
Le candidature ai Premi Black Pearl EURORDIS 2018 sono ufficialmente aperte! Proponi la candidatura di una persona o di un’organizzazione che ritieni meriti un riconoscimento per il suo instancabile impegno per migliorare la qualità di vita delle persone affette da una malattia rara. Puoi presentare la candidatura compilando un...
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) – Farmaco idebenone rimborsato dal SSN
"Il farmaco idebenone ha ricevuto il via libera dell'AIFA per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una forma di cecità ereditaria che porta alla perdita di un occhio e, in un periodo che va da 3 a 6 mesi, anche dell'altro. Il...
Emofilia A – FDA Accorda Revisione Prioritaria per trattamento in profilassi con emicizumab
"La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato la Biologics License Application (BLA) dell'azienda e ha accordato la Priority Review (Revisione Prioritaria) per il trattamento in profilassi con emicizumab, in formulazione sottocutanea somministrato una volta a settimana ad adulti, adolescenti e bambini affetti emofilia...
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