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Malattie Rare

Malattie pediatriche rare – Uso delle tecnologie genomiche

Un articolo pubblicato in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passa in rassegna l’uso delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento del genoma e dell’esoma, per le malattie rare pediatriche, soffermandosi sulle complessità della classificazione delle varianti e sull’importanza della consulenza genetica. L’articolo evidenzia le difficoltà affrontate dalle...