Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, fattori che influenzano la compliance del paziente/caregiver alle linee guida
Partendo dalla constatazione che i suggerimenti dei pazienti e dei caregiver possono rendere le linee guida più utili e aumentare la compliance, questo studio individua i fattori che influenzano l’aderenza del paziente/caregiver alle raccomandazioni per la salute endocrina e delle ossa nella distrofia muscolare di...
Malattie pediatriche rare – Uso delle tecnologie genomiche
Un articolo pubblicato in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passa in rassegna l’uso delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento del genoma e dell’esoma, per le malattie rare pediatriche, soffermandosi sulle complessità della classificazione delle varianti e sull’importanza della consulenza genetica. L’articolo evidenzia le difficoltà affrontate dalle...
Malattie rare – Sfide e fattori che influenzano l’espansione dei programmi di screening neonatale
Un articolo pubblicato in JAMA Neurology individua le sfide dello screening neonatale, in particolare riguardo alle malattie neuromuscolari, che richiedono di tenere conto della complessità della revisione delle prove a livello federale e dell’implementazione a livello di stato. Gli autori ritengono che i programmi di screening neonatale per...
Malattie rare – Importanza della composizione farmaceutica per l’accesso dei pazienti alle terapie
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i dati riguardanti la disponibilità di formule e protocolli di composizione e informazioni sulla stabilità di sette principi attivi orfani. Secondo gli autori, ciò può migliorare l’accesso dei pazienti alle terapie per le malattie rare, sebbene siano necessari...
Malattie rare – Sindrome di Wolfram, valutazione dei costi per i pazienti
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta i costi della malattia per tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Wolfram nel Regno Unito e individua i principali fattori che determinano i costi dal punto di vista di un provider di servizi, in questo caso...
Malattie rare – Fenilchetonuria, il peso della malattia per i pazienti
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta il peso della malattia per i pazienti affetti da fenilchetonuria, evidenziando come il peso clinico aumenti di pari passo con il rischio di comorbilità e, di conseguenza, con la prescrizione di farmaci per comorbilità sia riconosciute, sia...
Malattie rare – Tecnologia, politiche e procedure per una rete di ricerca genomica scalabile
Un team di ricercatori ha progettato una tecnologia, politiche e procedure scalabili a livello globale per lo scambio di campioni biologici e dei relativi dati genomici e fenotipici su coorti che hanno ampiamente acconsentito. Gli autori hanno così dato vita alla Rete per la Ricerca Genomica...
Malattie rare – Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), Ipsen sigla accordo per BLU-782
"Ipsen e Blueprint Medicines Corporation hanno annunciato che Ipsen, attraverso la sussidiaria Clementia Pharmaceuticals, e Blueprint Medicines hanno concluso un accordo di licenza esclusiva mondiale per lo sviluppo e la commercializzazione di BLU-782, un inibitore selettivo orale in fase di sperimentazione di ALK2, per il...
Malattie rare – Emofilia, specialisti e pazienti concordi nel dare valore alla cura
"Di cosa ha bisogno un paziente con emofilia? La risposta più probabile è vivere una vita normale o quanto più possibile vicina alla normalità. Per tale motivo la gestione e la presa in carico di un paziente con malattie rare, in special modo con emofilia,...
Malattie rare, Centro Clinico NeMO – Distrofia miotonica 1, nuovo studio internazionale migliora la presa in carico del paziente
"Il Centro Clinico NeMO ospita i maggiori esperti mondiali di distrofia miotonica di tipo 1 per l’avvio di un nuovo studio internazionale su questa patologia. Si conferma l’impegno su questa malattia del Centro, che ha coordinato la redazione della versione italiana delle prime raccomandazioni per...
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