Malattie rare – Malattia di Huntington, prime speranze di terapia grazie a oligonucleotide antisenso
"Un farmaco sperimentale ha dimostrato di essere in grado di ridurre i livelli di una proteina tossica presente nei pazienti con malattia di Huntington. Si tratta del primo passo importante per sperare di arrivare in futuro a un trattamento per questa devastante patologia degenerativa. I...
Malattie rare – Amiloidosi mediata dalla transtiretina, Fda approva le capsule di tafamidis per i danni cardiaci
"L'Fda ha approvato le capsule di tafamidis per il trattamento degli adulti con cardiomiopatia causata dall'amiloidosi mediata dalla transtiretina (ATTR-CM). Si tratta del primo trattamento approvato dall'Fda per l'ATTR-CM I prodotti approvati dall'Fda sono due, Vyndaqel (80 mg, da assumere in 4 capsule da 20mg) che...
Malattie rare – Condrodisplasia associata a ritardo dello sviluppo causata da mutazioni in QRICH1
Un recente articolo, pubblicato in Clinical Genetics, descrive due pazienti con anomalie morfologiche dell’accrescimento alla radiografia per la valutazione dell’età ossea, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e bassa statura in uno dei due soggetti. Il quadro clinico è associato a mutazioni nonsenso eterozigoti de novo in QRICH1, un gene la...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta: valutazione di stress, sintomi depressivi e qualità della vita nei caregiver di pazienti
Un recente articolo valuta lo stress, i sintomi di depressione e la qualità della vita dei caregiver di bambini con osteogenesi imperfetta, cercando inoltre di determinare la possibilità di osservare determinate associazioni con caratteristiche correlate alla malattia nei pazienti. Lo studio dimostra che occuparsi di bambini...
Malattie rare – EMIF, piattaforma web di dati biomedici per migliorare lo scambio delle conoscenze
Uno studio pubblicato in International Journal of Medical Informatics mira a individuare un modo per migliorare la collaborazione tra ricercatori. L’articolo presenta una panoramica delle serie di dati biomedici interessanti da cui i ricercatori possono esaminare diversi livelli distinti di granularità, grazie alla creazione di un Catalogo EMIF. Si...
Malattie rare – Analisi di Ada DX, il sistema di supporto alla decisione diagnostica probabilistica
Questo studio valuta l’efficacia di Ada DX, un sistema di supporto alla decisione diagnostica, nella determinazione di indicazioni accurate di malattie rare nelle prime fasi del loro decorso. L’analisi dimostra che, nella maggior parte dei casi, il sistema è in grado di fornire indicazioni suggestive accurate...
Malattie rare – Estrapolazione dei sintomi dagli articoli di ricerca
Charles Cousyn; Kévin Bouchard; Sébastien Gaboury; Bruno Bouchard Allo scopo di colmare la mancanza di informazioni scientifiche sulle malattie rare e la loro dispersione in termini di accesso, un gruppo di ricercatori ha presentato un metodo di estrapolazione dei sintomi di queste malattie dagli articoli scientifici, testato sul...
Malattie rare nei bambini e negli adolescenti – Malattie miste del tessuto connettivo, approccio basato sulle immagini per arrivare alla diagnosi
Un team di ricercatori ha adottato un approccio basato sulle immagini per valutare le malattie miste del tessuto connettivo nei bambini e negli adolescenti. Obiettivo dello studio è aiutare i radiologi e i medici nella diagnosi e stilare una lista di diagnosi differenziali per le...
Malattie rare – Genomica e sequenziamento del genoma umano
Un articolo di revisione pubblicato in Cell Journal descrive lo stato della scoperta delle varianti, della genotipizzazione e dell’interpretazione clinica, discutendone prospettive e progressi futuri. L’articolo si concentra in particolare sulla tecnica di sequenziamento dell’intero genoma e sulle implicazioni per le malattie rare umane. Due sfide principali vengono messe...
Malattie rare – Esperienze di pazienti e caregiver nelle sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in Advances in Therapy offre una panoramica metodologica dell’uso delle valutazioni della percezione del cambiamento da parte dei pazienti e dei caregiver, utilizzando interviste video per completare i dati raccolti con endpoint tradizionali nel quadro delle sperimentazioni sulle malattie rare. Gli autori ritengono che questa...
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