Malattie rare – Delezioni nei domini prevalenti di MECP2 causano la sindrome del seno malato
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics individua una delezione 0,6 kb che interessa il dominio di repressione della trascrizione in tre fratelli, due maschi e una femmina, che presentavano disabilità intellettiva e apnea, mentre nessuno di essi rispondeva ai criteri della sindrome...
Malattie rare – Sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases esamina i sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi delle malattie rare sviluppati per affrontare le questioni relative al ritardo nella diagnosi. A tale scopo, sono state raccolte informazioni da sessantotto studi su diversi algoritmi (di apprendimento automatico e manuali)...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, Esperienze di tre Paesi nell’implementazione dello screening neonatale
Australia, Belgio e Germania hanno condotto alcuni studi per valutare l’implementazione dello screening genetico neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). In Australia, 103.903 neonati sono stati sottoposti a screening e 10 sono risultati positivi per la SMA, mentre sono state ricavate informazioni genetiche per 9...
Malattie rare – Fibrosi cistica, campagna #Oggilosai della Lega Italiana Fibrosi Cistica per chiedere “cure a domicilio e tutele per le persone affette”
"Così Lega Italiana Fibrosi Cistica invita la collettività ad essere parte attiva nel sostegno ai suoi progetti per assicurare alle persone con fibrosi cistica la continuità terapeutica e assistenziale di cui hanno bisogno in questo momento e richiama l’attenzione di partner, donatori e Istituzioni sulla...
Malattie rare – Strategia di EURORDIS per i dati delle ERNs
In un documento di circa 30 pagine, EURORDIS condivide i suoi propositi per la creazione, in collaborazione con altri attori interessati e attraverso un comitato direttivo multilaterale, di una strategia dedicata ai dati delle ERN, incentrata prevalentemente su una visione a lungo termine e sull’allineamento delle politiche...
Tumori rari – Elenco rivisto dall’Azione Congiunta Europea sui Tumori Rari
I tumori rari rappresentano le malattie rare dell’oncologia, poiché sono omogenei e gestiti dallo stesso gruppo di medici (ad esempio oncologi medici o chirurghi oncologici), rispetto alle malattie rare che variano per gruppi di malattie. I tumori rari hanno numeri ridotti e sono diversi dai tumori comuni;...
Malattie rare – Guida di IRDiRC per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani per ottimizzare la scoperta di farmaci
Un articolo pubblicato nella rivista Nature Reviews Drug Discovery esamina l’obiettivo del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malatie Rare (IRDiRC) di sviluppare 1.000 nuovi farmaci per le malattie rare entro il 2027, nel contesto della Guida di IRDiRC per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani (ODDG). Per incoraggiare lo sviluppo...
Malattie rare – Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF), trattamento con canakinumab risulta sicuro ed efficace nel lungo termine
"I pazienti affetti da febbre mediterranea familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF) sperimentano a 72 settimane, dopo trattamento con canakinumab, un'incidenza minima di recidive e un buon controllo dell'attività clinica di malattia, in assenza di emersione di nuovi segnali inattesi di safety. Queste le conclusioni di...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica, dati a 5 anni confermano nei pazienti pre sintomatici l’importanza del trattamento con nusinersen
"Presentati oggi i nuovi risultati dello studio NURTURE, il trial più lungo di sempre tra quelli condotti sui pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica e dal quale continuano a emergere evidenze positive sul trattamento precoce e continuativo con nusinersen I nuovi dati sui...
Malattie rare – Talassemia, nuovi dati da studio di fase 3 sulla terapia genica betibeglogene autotemcel supportano una prolungata indipendenza dalle trasfusioni
"In occasione dell'edizione virtuale del 25° Congresso annuale della European Hematology Association sono stati annunciati nuovi dati derivanti dagli studi di Fase 3 attualmente in corso con betibeglogene autotemcel (beti-cel; precedentemente noto come terapia genica LentiGlobin per la β-talassemia) dimostrano che i pazienti pediatrici, adolescenti...
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