Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, per nusinersen dati positivi di efficacia/sicurezza long-term da studio SHINE
"L'uso a più lungo termine dell'oligonucleotide antisenso nusinersen è sicuro ed efficace nei bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) a esordio infantile. Lo suggeriscono i risultati ad interim dello studio SHINE in aperto, condotto su 89 pazienti che sono transitati dallo studio ENDEAR di fase...
Malattie rare – Sindrome dell’X fragile, Disabili cercano lavoro con ‘VedoCurriculum’
"Progetto dedicato a persone affette da Sindrome 'X Fragile' "Mi chiamo Valentina, ho 30 anni, vivo a Fabrica di Roma e sono sposata con Eugenio". Si presenta così la giovane donna che, in un video, si muove fra casa, alla guida dell'auto, alla scuola materna dove...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 12
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 2 anni con disturbo congenito della glicosilazione,...
Malattie rare – Atassia di Friedreich, usare statine per prevenire le condizioni cardiache
Secondo una nuova ricerca pubblicata su PLOS One dalla Perelman School of Medicine dell'università della Pennsylvania (Penn), un farmaco ampiamente usato per abbassare il colesterolo è diventato un precursore delle lipoproteine ad alta densità (HDL) in modelli che imitavano le cellule del fegato dei pazienti...
Malattie rare – L’impegno di Roche si rafforza
Roche produce e commerciallizza trattamenti per la Fibrosi Cistica, Fibrosi Polmonare Idiopatica, Emofilia, e ha in pipeline anche molecole che potrebbero diventare trattamenti per la distrofia di Duchenne, per l'Huntington e per la SMA. Intervista ad Alessandra Ghirardini, medical unit Head Rare Disease di Roche, che spiega l'impegno...
Malattie rare – Leucodistrofia metacromatica (MLD), Orchard Therapeutics riceve designazione di malattia pediatrica rara
Il 3 Maggio mattina, Orchard Therapeutics ha annunciato che al suo candidato per la terapia genica, OTL-200, è stata concessa la designazione di malattia rara pediatrica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica (MLD), una condizione neurometabolica progressiva. La notizia segna la quarta volta che la società...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B, via libera Fda a nuova indicazione per ‘tisagenlecleucel’
"La Food and Drug Administration (Fda) ha detto sì a un ampliamento delle indicazioni di tisagenlecleucel, le CAR T-cells anti-CD19 sviluppate da Novartis, in modo da includere il trattamento di pazienti con linfoma a grandi cellule B recidivato o refrattario L'approvazione si applica all'impiego di tisagenlecleucel...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), la FDA conferisce la designazione Fast Track alla terapia con ‘ACE-083’
Il Primo maggio mattina, Acceleron Pharma ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha assegnato la designazione Fast Track ad ACE-083 per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). "Questa è un'importante pietra miliare nello sviluppo di ACE-083, il nostro programma...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, Lyso-Gb1 identificata come biomarcatore più efficace per monitoraggio malattia
In un recente comunicato stampa, Centogene ha annunciato la pubblicazione del suo articolo scientifico sull'American Journal of Hematology, in cui la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1) è stata identificata come il biomarcatore di risposta più efficace per monitorare il progresso e il miglioramento dei parametri della malattia di...
Malattie rare – Craniosinostosi, scoperta alterazione genetica all’origine
"Il risultato dello studio, coordinato dai ricercatori dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia cellulare della sede di Roma dell’Università Cattolica, in collaborazione con l’UOC di Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, apre la strada al disegno di nuovi test diagnostici più specifici...
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