L’esperienza della “normalità” nelle malattie rare e in quelle croniche: quali differenze?
Uno studio qualitativo pubblicato in European Journal of Pediatrics si sofferma sull’esperienza di alcune madri di bambini affetti da una malattia cronica, la celiachia (CD – celiac disease), e di altre con bambini affetti dalla Sindrome di Bartter (BS – Bartter Disease). Lo studio analizza i diversi...
Un modello matematico predittivo per i dati biologici variabili e incompleti
Un articolo pubblicato in Systems Biology and Applications spiega come l’analisi dei dati attraverso ″reti flessibili″ permetta di superare le sfide associate al modellamento di sistemi biologici che presentano dati incompleti o variabili. Secondo gli autori, l’uso di reti flessibili permette l’integrazione di ″dati eterogenei in un...
Linee guida per affrontare le sfide poste dal partenariato tra industria biofarmaceutica e organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si concentra sullo sviluppo di linee guida specifiche da parte di un gruppo di esperti indipendenti composto da rappresentanti di organizzazioni per la difesa dei diritti dei pazienti e di industrie biofarmaceutiche, soffermandosi sui modi utili a garantire...
Costruzione di biobanche che possono modificare il decorso di malattie incurabili
Uno studio pubblicato in Journal of Translational Science passa in rassegna le tendenze della ricerca nel campo delle malattie rare. In Giappone le malattie rare sono conosciute come ″malattie incurabili secondo la definizione INAMBYO″, che comprende circa 330 malattie rare. Gli autori si soffermano sulla necessità di...
Malattie genetiche rare: come la collaborazione internazionale può cambiare la ricerca
Un articolo di revisione pubblicato nella rivista Nature Reviews - Drug Discovery si sofferma sulle sfide attuali affrontate dalla ricerca nel campo delle malattie rare e dello sviluppo di nuove terapie. Gli autori mettono in luce i progressi fatti negli ultimi 5 anni nel campo della genetica...
L’EMA pubblicherà i rapporti valutativi sul mantenimento dello status di farmaco orfano dopo l’autorizzazione all’immissione in commercio
Ai sensi della normativa europea, un farmaco può beneficiare della designazione orfana ″se è destinato a una malattia potenzialmente letale o invalidante cronica che colpisce meno di 5 individui su 10.000 nell’Unione Europea″. Il medicinale è valutato dal Comitato per i Medicinali Orfani (COMP), all'inizio del processo di...
Leucemia linfatica cronica – Probabilità di risposta completa aumentano se si inizia con ibrutinib
"Nei pazienti con leucemia linfatica cronica, iniziare la terapia con ibrutinib è uno dei fattori che aumentano le probabilità di ottenere una risposta completa. Lo evidenzia un'analisi dei dati aggregati di due studi (PCYC-1102 e PCYC-1112) pubblicata da poco su JAMA Oncology "Il trattamento con ibrutinib...
I successi di RD-Connect nel periodo 2012 – 2017
All’inizio del 2018, sul sito di RD-Action è stato pubblicato il rapporto sugli obiettivi raggiunti negli ultimi 5 anni. RD-Connect è una piattaforma globale di risorse dedicate alle malattie rare, lanciata nel 2012 allo scopo di migliorare l’accessibilità alle serie di dati, mettendo in collegamento...
Leucemia linfoblastica acuta – la terapia con le CAR T-cells può far da ponte al trapianto
"La terapia con CAR T-cells potrebbe avere un ruolo sinergico con il trapianto di cellule staminali emapoietiche nel migliorare la sopravvivenza libera da leucemia senza aumentare il rischio di malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) grave nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta. A suggerirlo sono...
07 MARZO 2018: Intervento di Deborah Capanna, Presidente del Comitato IMI Onlus al Convegno “RARE NEEDS RESEARCH, RARE NEEDS YOU”, Istituto Giannina Gaslini (Ge)
Intervento di Deborah Capanna, Presidente del Comitato IMI Onlus: “Iniziai a sensibilizzare nel 2011 sulle malattie senza diagnosi, che sono una comunità che fa parte delle malattie rare e sono i malati ancora più invisibili dei malati rari perché ancora non hanno un’etichetta. Non hanno niente...
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