CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 189
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Ragazza, 10 anni con anomalie muscoloscheletriche, cardiopatia...
Malattie rare, Regione Campania – Sifo, “gruppi lavoro su Pdta con farmacisti, medici ed esperti”
" "In regione Campania si sta lavorando su Pdta (Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali) di grande importanza. Abbiamo esperienze molto forti che hanno visto il coinvolgimento dei farmacisti, della medicina generale, degli specialisti ambulatoriali e delle strutture ospedaliere. Forti di queste esperienze e dei gruppi di lavoro sul...
Tumori rari e non – Ruolo terapeutico della nutrizione per migliorare gestione del paziente
"43% dei pazienti a rischio malnutrizione già alla prima visita oncologica. Il Consensus Document intende superare le criticità sinora riscontrate attraverso 13 statements condivisi, per una più efficace gestione dei pazienti oncologici Milano – Lo stato nutrizionale del paziente oncologico è molto importante per il trattamento...
Malattie rare – Retinite pigmentosa, impiantata per la prima volta in Italia una retina artificiale
"E' un passo avanti storico quello compiuto Gemelli di Roma. L’intervento, su un paziente 70enne, è stato eseguito dal direttore della Oculistica Stanislao Rizzo, tra i pionieri negli impianti di retina artificiale. La nuova retina artificiale (NR600) è stata messa a punto in Israele. Quello...
Malattie reumatologiche rare e non – La prima campagna nazionale SIR-FEDERFARMA Servizi sulla diagnosi precoce
"Presentato in una conferenza stampa il progetto SIR-FEDERFARMA Servizi di sensibilizzazione che intende valorizzare il ruolo del reumatologo. Previsti corsi di formazione, realizzazione e diffusione di booklet e leaflet. Il presidente SIR Gerli: "Un'iniziativa di grande respiro e indispensabile". Il presidente FederFarma Servizi Mirone: "Attraverso...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma): oltre 92mila gli screening eseguiti, 15 le diagnosi, grazie al progetto pilota di Lazio e Toscana
"Presentati i risultati di due anni di sperimentazione per l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di Atrofia muscolare spinale. Oltre 92mila gli screening eseguiti, 15 le diagnosi, che hanno consentito l’avvio delle terapie ancora prima della comparsa dei sintomi,...
Farmaci gastroprotettori – I gastroenterologi smentiscono la relazione con l’insorgenza di altre patologie
"Farmaci tra i più diffusi ed essenziali per la cura integrata in svariate patologie, i gastroprotettori sono stati negli ultimi anni oggetto di campagne allarmanti come causa diretta dell'insorgere d'importanti patologie. A fronte di recenti studi che smentiscono tale correlazione, l'Associazione Italiana Gastroenteorologi ed Endoscopisti...
Tumori del sangue rari e non – Nei linfomi non Hodgkin il 40% delle persone trattate con la terapia cellulare con CAR T è vivo
"Il 70% dei pazienti oggi guarisce. Studi condotti nel nostro Paese stanno modificando la storia di neoplasie finora prive di alternative. Il Presidente Corradini: "Siamo al vertice nelle sperimentazioni sul fronte più avanzato dell'immunoterapia. Nei linfomi non Hodgkin il 40% delle persone trattate con la...
Malattie rare – Sindrome dell’intestino corto, ottimizzare la gestione della insufficienza intestinale cronica benigna considerando le caratteristiche del singolo paziente
"La gestione della insufficienza intestinale cronica benigna determinata dall'intestino corto è decisamente cambiata negli anni grazie alla ricerca sia su nuovi marcatori di malattia, sia sull'ottimizzazione della nutrizione parenterale ma anche nella ricerca di opzioni farmacologiche. E' molto importante considerare caratteristiche soggettive dell'individuo affetto e...
Malattie rare – Mastocitosi e disordini mastocitari, oggi è la Giornata internazionale di sensibilizzazione 2021
Oggi "è la Giornata internazionale della mastocitosi e dei disordini mastocitari, arrivata alla sua quarta edizione. La Giornata rappresenta un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e la comunità medica su questa patologia rara, che si manifesta soprattutto in età pediatrica con un’incidenza di circa 1 caso ogni 60.000...
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