CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 50
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 11 anni con atrofia ottica, ptosi...
Malattie rare – Aplasia midollare di grado severo, Diana ha sei anni e bisogno di un donatore di midollo. Oggi a Napoli
"Per trapianto midollo. In fila anche ragazzi staff Universiadi (ANSA) - NAPOLI, 6 LUG - Si sono presentati a decine i napoletani oggi ai gazebo Admo in Piazzale Tecchio, nel quartiere di Furorigrotta, dopo l'appello ai giornali e sui social di Michele Bisceglia, padre della piccola...
Malattie rare – Lipodistrofie, terapia attuale permette di limitare insorgenza e impatto complicazioni più comuni
"Prof. Andrea Giustina: “Nonostante non esista una cura definitiva, la terapia attuale permette di limitare l’insorgenza e l’impatto delle complicazioni più comuni, talora severe” Milano, 5 luglio 2019 – Si chiamano Berardinelli, Lawrence e Barraquer-Simmons dal nome dei loro scopritori e sono un gruppo di disturbi...
Malattie rare, Torino – Fibrosi cistica, startup Kither biotech ottiene investimento da 5,6 milioni
"Lo spin-off dell'università di Torino, attivo nel campo delle nuove terapie in ambito polmonare, utilizzerà il capitale raccolto per completare lo sviluppo preclinico e per condurre uno studio clinico di fase I/II di un nuovo potenziale farmaco per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi...
Malattie rare – Ipofosfatasia, scoperta una nuova mutazione
Il caso clinico di un bambino ha portato all'identificazione di una nuova mutazione alla base della genesi dell'ipofosfatasia, una rara malattia genetica che interessa il metabolismo osseo. Questa condizione potrebbe rappresentare una forma neonatale di tipo atipico della malattia rara. Per leggere la news originale: Fonte: "Ipofosfatasia, identificata...
Malattie genetiche rare – Fondi da 11 milioni di euro assegnati da Telethon con il bando di concorso 2019
"Sono oltre 11 i milioni di euro che Fondazione Telethon ha messo a disposizione della ricerca scientifica di eccellenza per rispondere alla sua missione, quella di trovare cure e terapie per le malattie genetiche rare. I fondi assegnati con il bando di concorso 2019 permetteranno...
Tumori rari – Mieloma multiplo refrattario recidivato (RRMM), Fda approva selinexor
"Oggi, l'Fda ha concesso l'approvazione accelerata al farmaco in compresse Xpovio (selinexor) in combinazione con il corticosteroide desametasone per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo refrattario recidivato (RRMM) che hanno ricevuto almeno quattro terapie precedenti e la cui malattia è resistente a diverse...
Malattie rare – Emoglobinuria parossistica notturna (PNH), approvazione europea per ravulizumab da somministrare ogni 8 settimane
"Approvazione europea per ravulizumab, un farmaco biotecnologico sviluppato per il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna (PNH). Si tratta del primo inibitore della proteina C5 del complemento a lunga durata di azione in quanto il farmaco deve essere somministrato ogni 8 settimane L’indicazione per la quale è arrivato...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), conferme per nusinersen anche nei pazienti pre sintomatici. Il 100 per cento in grado di sedersi
"Annunciato oggi ad Oslo al congresso europeo di neurologia nuovi risultati dello studio NURTURE, acquisiti nel contesto dello studio più lungo di sempre sull'atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati pre-sintomatici (n = 25) I dati riportati, dopo un’analisi durata fino a 45,1 mesi, continuano a dimostrare...
Malattie rare – Porfiria epatica acuta, depositato all’Ema il dossier di givosiran
"Alnylam Pharmaceuticals, azienda farmaceutica americana leader nella tecnologia della RNA interference, ha annunciato oggi di aver presentato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) all'Agenzia Europea dei Medicinali per givosiran, un nuovo agente terapeutico mirata all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) in sviluppo per il...
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