Malattie rare, Screening neonatale – A.O. di Padova riconfermata ai vertici europei
"Prof. Alberto Burlina: “Novità assoluta è stata di aggiungere alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie altri biomarkers cioè indicatori specifici di malattia presenti nel sangue che sono stati sviluppati nel nostro laboratorio e in grado di valutare la gravità della malattia” Padova...
Variante di ‘Crispr/Cas9’ – Arma ‘a colpo sicuro’ per riparare Dna
"Realizzata in Italia, per correggere i difetti legati alla malattie Svolta per la ricerca sul taglia-incolla del Dna. Una ricerca italiana, pubblicata sulla rivista Nature Biotechnology e condotta nel Cibio (Centre for Integrative Biology) dell'università di Trento ha trovato il modo di renderlo un'arma di precisione pressoché assoluta,...
Sabato 10 Marzo 2018, GMN 2018 – Giornata Malattie Neuromuscolari
Perché si parlerà delle malattie neuromuscolari Dopo il successo della prima edizione, si è deciso di procedere con la seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie. Lo scopo Lo scopo degli incontri è offrire ad infermieri,...
6 Febbraio 2018, Roma – “Access to biological samples: use and implementation of BBMRI tools”
L’evento “Access to biological samples: use and implementation of BBMRI tools “si terrà nell’Aula Pocchiari dell’Istituto Superore di Sanità (ISS), Viale Regina Elena 299, Roma, il 6 febbraio 2018 Al fine di promuovere e facilitare l’uso dei campioni biologici il Common Service IT di BBMRI-ERIC sta sviluppando una...
Dna umano – Mappe più ‘facili’ con una macchina tascabile
Pronto il primo sequenziatore tascabile per il Dna: grande come una mano, promette di rendere questa analisi sempre più comune, veloce e affidabile. Lo strumento, illustrato nella rivista Nature Biotechnology, potrebbe gettare luce sul cosiddetto 'lato scuro' del Dna, cioè su quelle regioni definite un tempo 'Dna spazzatura' ma che...
Aggiornate e pubblicate tre GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state...
Sindrome di Sanfilippo (MPS IIIA) – Verso sperimentazione prima terapia di sostituzione enzimatica
"L'Fda ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND - investigational new drug). Lo ha reso noto Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) che sta sviluppando il...
Il video ufficiale della Giornata per le Malattie Rare 2018
https://www.youtube.com/watch?v=V2gfva9nGzQ&feature=youtu.be #comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili #orfanididiagnosi #maipiuninvisibili #malattierare #senzadiagnosi #invisibleillness #raredisease #radiseaseday #undiagnoseddisease #showyourare #myrare #rarediseaseday2018...
Paralisi facciale congenita non progressiva autosomica dominante, ptosi bilaterale e disfunzione velofaringea: associate a una mutazione in TUBB6
In una discendenza di cinque generazioni, gli autori hanno individuato una mutazione eterozigote in TUBB6, che finora non è stata correlata a nessuna patologia ereditaria umana. La mutazione missenso era co-segregante con un fenotipo caratterizzato da paralisi facciale bilaterale congenita non progressiva e disfunzione velofaringea congenita,...
Disabilità – Un grande carro contro le barriere architettoniche al Carnevale di Viareggio
"Per la prima volta il Carnevale di Viareggio, uno dei più importanti e spettacolari d’Italia e d’Europa, accenderà i riflettori sul tema delle barriere e della disabilità, raggiungendo milioni di persone: uno dei carri più grandi che vi sfileranno, infatti, si chiamerà “No tu no”...
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