Malattie neurologiche, come SLA e sclerosi multipla – Cellule della pelle trasformate in neuroni
"Due anni perché siano utilizzabili per terapie rigenerative Cellule della pelle sono state trasformate in neuroni e il risultato, ottenuto in Italia, promette di aiutare lo sviluppo delle terapie rigenerative per combattere le malattie neurologiche senza il rischio di rigetto. Le cellule ottenute con questa tecnica potrebbero infatti essere disponibili per le terapie entro...
Malattie rare – Migliorare l’analisi degli endpoint compositi nelle sperimentazioni
Gli autori di questo studio hanno analizzato le proprietà ed eseguito correzioni su piccoli campioni, suggerendo che il metodo binario aumentato con correzioni su piccoli campioni rappresenta un miglioramento sostanziale per le sperimentazioni sulle malattie rare che utilizzano endopoint compositi; hanno inoltre sottolineato che il metodo...
Malattie rare – Sindrome di Rett, sviluppo di un database per la ricerca
Uno studio pubblicato in Child: Care, Health and Development dimostra la fattibilità del progetto di creazione di un database per la ricerca europea sulla sindrome di Rett. Il database costituirà una fonte di informazioni sullo sviluppo della ricerca, utili ai singoli soggetti, alle organizzazioni e ai principali attori...
Malattie rare – Glioma pontino intrinseco diffuso, TGen apre portale per ldonazione di tessuti
A luglio 2018, il Translational Genomics Research Institute (TGen – Istituto per la ricerca genomica traslazionale) ha inaugurato il portale per la donazione di tessuti al fine di facilitare la ricerca sul glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG). I ricercatori del TGen stanno dando vita a un...
Neonati deceduti senza una diagnosi – I progressi della tecnologia genomica
Un articolo di revisione pubblicato in Journal of perinatology passa in rassegna la letteratura attuale incentrata sulla valutazione dei decessi neonatali o infantili la cui causa non è stata individuata e riassume un approccio diagnostico focalizzandosi sul contributo delle nuove tecnologie genomiche. J Perinatol. 2018 Aug 3 Consulta l’abstract...
Malattie genetiche gravi – Il test australiano NextGen per lo screening neonatale di 60 malattie
Nel mese di luglio, i laboratori Genepath hanno lanciato il test NextGen, concepito per l’analisi di 67 geni specifici e 60 malattie genetiche gravi, 50 delle quali non erano mai state precedentemente oggetto di screening in Australia. Il test sarà utilizzato in aggiunta al test di...
Terapie su misura – Stop ai test sugli animali. Sperimentazioni farmacologiche su organi-modello stampati 3D
"Generare, grazie a una bio-stampa 3D, organi-modello per la sperimentazione in batteria di terapie “personalizzate”, in sostituzione dei test farmacologici sugli animali. È il primo step di uno studio condotto da Ibcn-Cnr, Campus Biomedico di Roma e Fondazione Giovanni Paolo II di Campobasso, pubblicato su...
Malattie rare – Risorse informatiche che associano le malattie con i genotipi, i fenotipi e le esposizioni
Un articolo pubblicato in Briefings in Bioinformatics offre al lettore un excursus degli ultimi vent’anni della bioinformatica, attraverso l’integrazione della scoperta dei dati omici in associazioni tra fattori quali i fenotipi, le esposizioni ambientali, i farmaci e le molecole chimiche. L’articolo offre una revisione sistematica delle risorse...
Mieloma multiplo – Nei pazienti penta-refrattari, combinazione ‘selinexor e desametasone’ promettente
"La combinazione di selinexor e desametasone ha mostrato unattività clinica promettente in pazienti con mieloma multiplo penta-refrattario, una popolazione per la quale al momento non esiste un regime di cura standard, nello studio di fase IIb STORM. I risultati del trial sono appena stati presentati...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, combinazione di chemioterapici sicura ed efficace in malati anziani
"Il trattamento con la combinazione di cladribina e citarabina a basso dosaggio alternata con decitabina è apparso sicuro ed efficace per i pazienti anziani con leucemia mieloide acuta di nuova diagnosi, in uno studio monocentrico di fase 2, in aperto, pubblicato da poco su The...
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