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Malattie Rare

Comitato IMI Onlus – ‘Show Your Rare’ è anche sul sito ufficiale del Rare Disease Day

"Alone we are rare, together we are strong: let's share our colors with the rare disease community!" L'iniziativa del Comitato IMI Onlus è anche sul sito ufficiale del Rare Disease Day https://www.rarediseaseday.org/event/italy/290. Mostrate il vostro colore, partecipate all'evento Facebook #ShowYourColors: http://bit.ly/2u9Wpsk #RareDiseaseDay2020 #ShowYourRare #ShowYouCare #ShowYourSupport #RDD2020 #RareDisease #UndiagnosedDisease  #MalattieRare #IMalatiInvisibili #OrfaniDiDiagnosi #ComitatoIMIOnlus #ComitatoIMalatiInvisibili ...

Malattie rare – Ittiosi, bimba di 7 anni si sta pietrificando

"Al momento l’esistenza di Rajeshwari, una bimba di 7 anni, si preannuncia costellata di sofferenze e senza molte speranze: è affetta da una malattia che le sta “pietrificando” il corpo, rendendole difficili e dolorosi i movimenti La piccola, che vive nella remota area tribale di Dantewada, nello stato indiano di Chhattisgarh, soffre di ittiosi epidermolitica, una...

Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi

"Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l'indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a...

Malattie rare – Malattia complessa dello sviluppo neurologico causata da varianti recessive in ZNF142

Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva. I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato...