Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per i pazienti italiani. La parola all’esperto
"L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica che in passato si pensava avesse solo natura neurologica. Oggi sappiamo che il fenotipo misto (neurologico più cardiologico) è il più diffuso e che è necessario diagnosticare più precocemente possibile la malattia per iniziare subito un trattamento...
Comitato IMI Onlus – ‘Show Your Rare’ è anche sul sito ufficiale del Rare Disease Day
"Alone we are rare, together we are strong: let's share our colors with the rare disease community!" L'iniziativa del Comitato IMI Onlus è anche sul sito ufficiale del Rare Disease Day https://www.rarediseaseday.org/event/italy/290. Mostrate il vostro colore, partecipate all'evento Facebook #ShowYourColors: http://bit.ly/2u9Wpsk #RareDiseaseDay2020 #ShowYourRare #ShowYouCare #ShowYourSupport #RDD2020 #RareDisease #UndiagnosedDisease #MalattieRare #IMalatiInvisibili #OrfaniDiDiagnosi #ComitatoIMIOnlus #ComitatoIMalatiInvisibili ...
Malattie rare – Sclerosi Laterale Primaria (PLS), le nuove linee guida per la diagnosi precoce
"La consensus per i nuovi criteri diagnostici è stata raggiunta con il contributo della ricerca italiana Quando si parla di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) comunemente si pensa a un’unica malattia. In realtà vi sono altre forme e sottotipi di SLA che è importante individuare, studiare e...
Malattie rare – Ittiosi, bimba di 7 anni si sta pietrificando
"Al momento l’esistenza di Rajeshwari, una bimba di 7 anni, si preannuncia costellata di sofferenze e senza molte speranze: è affetta da una malattia che le sta “pietrificando” il corpo, rendendole difficili e dolorosi i movimenti La piccola, che vive nella remota area tribale di Dantewada, nello stato indiano di Chhattisgarh, soffre di ittiosi epidermolitica, una...
Malattie neuromuscolari rare e non, ASL TO3 – All’ospedale di Rivoli un nuovo ambulatorio dedicato
"SLA, neuropatie periferiche, miastenie e miopatie. Di queste e altre malattie neuromuscolari si occupa il nuovo ambulatorio, che da" oggi "venerdì 7 febbraio verrà attivato presso la S.C. Neurologia dell’Ospedale di Rivoli. I pazienti saranno presi in carico dalle Dott.sse Giovanna Anna Liotta e Valentina Ponzalino,...
Malattie rare – Nasce la ‘Chiesi Global Rare Disease’, una nuova business unit aziendale della Chiesi Farmaceutici
"La business unit avrà sede a Boston nel Massachusetts Chiesi Farmaceutici ha annunciato oggi la formazione della Chiesi Global Rare Diseases, una nuova business unit aziendale che sfrutterà tutte le risorse del Gruppo Chiesi per far progredire la ricerca e lo sviluppo di nuovi prodotti per...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 2 o 3, nelle persone da 2 e 25 anni risdiplam migliora la funzione motoria
"Al congresso internazionale sulla SMA in cvorso di svolgiemnto a Evry, in Francia, sono stati presentati i dati a 1 anno ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio SUNFISH, una sperimentazione internazionale controllata con placebo volta a valutare risdiplam in persone di età compresa tra...
Malattie rare, Campania – Il 10 Febbraio p.v. aprirà a Napoli lo “ Sportello Malattie Rare”
COMUNICATO STAMPA Si rende noto all’utenza, che il giorno 10 Febbraio 2020 alle ore 09:00 , presso l’Università Federico II, Via Sergio Pansini 5 Napoli, all‘ Ed. 12 retro CUP, aprirà lo “ Sportello Malattie Rare”. I giorni sono Lunedì, mercoledì e venerdì dalle 09:00 alle...
Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi
"Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l'indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a...
Malattie rare – Malattia complessa dello sviluppo neurologico causata da varianti recessive in ZNF142
Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva. I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386