Farmacovigilanza per i medicinali per le malattie rare e ultrarare
È difficile determinare i profili d’efficacia e sicurezza dei farmaci orfani per via dei pochissimi dati disponibili, talvolta completamente assenti, sulla storia naturale della malattia e sull’impiego del farmaco negli esseri umani. Il numero ridotto di pazienti rende difficile l’analisi dei profili di sicurezza di questi...
Malattie rare – FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di agosto 2018
La FDA ha autorizzato l’immissione in commercio dei seguenti farmaci con indicazione orfana approvata: ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC) nei pazienti di età compresa tra 2 e 5 anni, omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. (07/08/2018; Vertex Pharmaceuticals Inc.) ...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, integrazione del punto di vista del paziente nello studio delle malattie ossee rare
La 13a Conferenza Internazionale sull’Osteogenesi Imperfetta, tenutasi a Oslo nel quadro del seminario “Partecipazione dei pazienti alla ricerca sull’osteogeni imperfetta”, è stata l’occasione per discutere di diverse questioni. I ricercatori appartenevano al Consorzio per la Malattia delle Ossa Fragili, un programma di ricerca multicentrica dedicato allo studio...
Malattie rare – La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati
Un articolo pubblicato in AMA Journal of Ethics analizza le intersezioni tra medicina di precisione e malattie rare. L’Istituto Nazionale di Sanità definisce la medicina di precisione un “nuovo approccio per il trattamento e la prevenzione delle malattie, che considera la variabilità individuale a livello di geni, ambiente...
Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, valutazione dell’impatto del supporto e dei rapporti tra pari sulla qualità della vita dei pazienti
La sindrome da chilomicronemia familiare comporta una riduzione della qualità della vita, perciò lo studio pubblicato in Expert Opinion on Orphan Drugs valuta la possibilità di migliorare la qualità della vita dei pazienti tramite la creazione di rapporti con altri pazienti. Gli autori osservano che la creazione di...
Malattie rare – Come le famiglie ne stanno ridefinendo la ricerca
Recentemente, Pharmaceutical Research ha pubblicato un breve articolo sul lavoro dei genitori, dei difensori dei diritti dei pazienti e dei loro collaboratori. Gli autori espongono il proprio parere derivante dalle esperienze personali con le famiglie dei malati rari e ritengono che BioPharma dovrebbe collaborare, per quanto riguarda la...
Malattie rare in Germania – Associazione tra qualità della vita legata alla salute orale e livello di soddisfazione relativo alle cure dentarie
Uno studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health analizza l’attuale situazione delle cure dentarie in Germania dal punto di vista delle persone affette da malattie rare, in particolare la loro soddisfazione nei confronti del sistema di assistenza dentistica tedesco, valutando la relazione tra...
Malattie rare nei bambini – Esperienze dei loro genitori, dall’interno del sistema sanitario
Uno studio pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive l’esperienza dei genitori di bambini affetti da malattie rare quando devono muoversi all’interno del sistema sanitario. I partecipanti sono stati reclutati attraverso mailing list e volantini appesi negli ospedali pediatrici del Canada occidentale. Gli autori hanno rilevato che i...
Malattie rare negli Stati Uniti – Stato del follow-up per le malattie metaboliche durante i primi 5 anni di vita secondo il Recommended Uniform Screening Panel
Il Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Pannello uniforme raccomandato di screening) è un elenco di malattie per le quali il Segretario alla Salute e ai Servizi Umani (HHS) degli Sati Uniti raccomanda lo screening a tutti gli Stati, nel quadro dei programmi statali di...
Malattie rare in India – Bozza intitolata “Politiche per la prevenzione e il controllo delle emoglobinopatie – talassemia, anemia a cellule falciformi e varianti emoglobiniche in India”
Il Governo indiano ha predisposto una politica che costituisce un orientamento approfondito sulla prevenzione e la presa in carico di queste malattie, riconoscendo il notevole peso socio-economico di queste malattie sostenuto dalle famiglie, dalla società e dai servizi sanitari e le conoscenze detenute dal Paese...
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