Malattia di Fabry – Proposta una ridefinizione del segno del Pulvinar
"Un gruppo di esperti italiani della Malattia di Fabry ha pubblicato un articolo nel quale si mette in discussione la frequenza del segno del Pulvinar nei soggetti affetti da questa malattia Con il termine di Pulvinar si indica, in anatomia, un’area del cervello corrispondente alla parte...
Distrofia muscolare – Prestigioso grant a giovane ricercatore di neurologia del Gemelli (Roma)
"Un finanziamento di 65.000 dollari da parte della prestigiosa associazione americana FSH Society per progetto di ricerca finalizzato a identificare molecole prodotte dai muscoli coinvolte nella grave patologia neuromuscolare, che colpisce un milione di persone nel mondo. Al Gemelli un percorso clinico dedicato ai malati...
Sabato 10 Marzo 2018, #GMN2018 – Giornata Malattie Neuromuscolari
Dopo il grande successo della prima edizione, sabato 10 marzo si terrà contemporaneamente in 17 città italiane, la seconda Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN 2018). Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare che include l’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e Fondazione Telethon con la collaborazione del CoordinamentoAssociazioni...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 6
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 3 anni con basso tono muscolare (ipotonia),...
Settimana del cervello, dal 12 al 18 marzo – Centinaia di seminari ed eventi gratuiti in tutta Italia
"Adesioni da 600 professionisti di 20 Regioni italiane. Centinaia di eventi e campagne per i cittadini. Questi solo alcuni dei numeri della terza edizione della Settimana del Cervello, in programma dal 12 al 18 marzo 2018, con il patrocinio dell'Ente Nazionale di Previdenza degli Psicologi. GLI...
Malattie rare – In una lettera al futuro Ministro della Salute le richieste dei pazienti
"La lettera evidenzia le principali necessità dei pazienti: un nuovo piano nazionale malattie rare, applicazione e allargamento delle esenzioni, assistenza domiciliare uniforme, incentivi alla ricerca di terapie e una burocrazia più amica. Le richieste emergono a margine dell’incontro tenutosi nei giorni scorsi alla Camera e...
Leucemia linfatica cronica – Per ‘ibrutinib’ conferme di efficacia anche dopo 5 anni
"Nei pazienti con leucemia linfatica cronica o piccolo linfoma linfocitico naïve al trattamento o recidivati/refrattari, ibrutinib in monoterapia continua a dimostrarsi efficace anche nel lungo termine, con risposte durature che non solo si mantengono, ma diventano addirittura più profonde nel tempo. Lo confermano i dati...
Sindromi mielodisplastiche ad alto rischio – In alcuni pazienti, ‘rigosertib’ in fase 2 risulta promettente
"Un nuovo studio di fase 1/2 di dose-escalation suggerisce che rigosertib ha un profilo di effetti collaterali accettabile e potrebbe essere di beneficio per alcuni pazienti con sindromi mielodisplastiche. Il lavoro è stato pubblicato di recente sulla rivista Leukemia Research Rigosertib è una piccola molecola Ras-mimetica...
Tumori della pelle – Scoperto un batterio che protegge dalla malattia
"Il microbioma cutaneo potrebbe proteggere dai tumori della pelle, causati dall’esposizione ai raggi ultravioletti. A dare la notizia sono i ricercatori della University of California San Diego che hanno scoperto un particolare ceppo di stafilococco, produttore di una molecola, la 6-HAP, in grado di inibire...
Trapianti in età pediatrica – ‘TransplantChild’, una rete Ern per migliorare la gestione del paziente
"Si chiama TransplantChild e punta a creare una comunità virtuale di esperti in grado di dare supporto alla diagnosi e al trattamento dei bambini e dei ragazzi con patologie collegate a questo tipo di interventi. L'intervista a Luca Dello Strologo I trapianti in età pediatrica rappresentano in molti...
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