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Malattie Rare

Malattie congenite rare senza nome – Iidentificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

"Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10...

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), la progressione malattia potrebbe essere fermata dalla proteina Cxcl13

"Una proteina potrebbe frenare il peggioramento della Sla. Apre a una nuova speranza contro la sclerosi laterale amiotrofica uno studio condotto dal Laboratorio di Neurobiologia molecolare dell'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri Irccs, pubblicato online su 'EBioMedicine'. Dal lavoro emerge "per la prima volta - sottolineano...

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, trattamento con vamorolone si dimostra efficace nel migliorare gli esiti motori

"Il trattamento con vamorolone, un farmaco antinfiammatorio steroideo, ha migliorato gli esiti motori nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rispetto agli individui naive ai corticosteroidi, secondo i risultati di uno studio pubblicato su "PLoS Medicine" Vamorolone – riferiscono i ricercatori, guidati da Edward C....

Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi

"Sinonimi: Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi È una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile...

COVID – Comunicato stampa congiunto società scientifiche di Area Medica – Gli ospedali sono vicini al collasso. Basta con i messaggi che sminuiscono la situazione

"Lettera aperta delle società scientifiche di Area Medica Le Società Scientifiche degli internisti, FADOI e SIMI, dei geriatri, SIGG e SIGOT, l’associazione degli infermieri di Medicina interna, ANÌMO, denunciano la drammatica situazione ospedaliera dovuta alla pandemia da COVID-19. Gli ospedali sono ormai vicini al collasso, a causa...