CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 19
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 2 anni con disabilità visiva, basso...
Malattie rare – Sindrome di Ehlers-Danlos, rischio frattura: una scoperta italiana
"Pelle iperestensibile, lassità delle articolazioni e lussazioni. Se colpisce i vasi sanguigni mette a rischio la vita. Rischio frattura: una scoperta italiana Milano, 7 luglio 2018 – Una sindrome che riunisce sotto un unico ombrello oltre una decina di alterazioni ereditarie del collagene e del tessuto...
Malattie rare, Abruzzo – Al via percorso diagnostico-terapeutico pilota. All’inizio porrà attenzione sulla amiloidosi familiare
"La regione sarà la prima in Italia, ma l'auspicio è quello di estendere la proposta anche ad altre regioni italiane. Il paziente sarà preso in carico da un'equipe multidisciplinare che lo accompagnerà per tutto l'iter terapeutico L’Abruzzo sarà la regione italiana pilota per la sperimentazione di...
Malattie rare – Lipodistrofia, metreleptina approvata dal comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’EMA
"Il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata associata spesso a ipertrigliceridemia, insulinoresistenza e/o diabete Si tratta di un...
Malattie rare – UILDM, “Diritto all’eleganza”
"Diritto all'eleganza"è un progetto dell'unione italiana lotta alla distrofia muscolare. «Può essere bello anche un corpo che non rispecchia i canoni classici, un corpo diverso, un corpo in carrozzina», dice Stefania Pedroni, responsabile del progetto. «Avvicinare la moda alla disabilità è fondamentale. Perché nessuna persona...
‘Neuroni ‘dirottatori’ – Causano appetito fuori controllo
"Pilotano la fame, influenzano obesità e anoressia L'appetito può andare fuori controllo per colpa di alcuni neuroni 'dirottatori', che regolano la fame causando variazioni del peso corporeo: la loro 'cabina di pilotaggio', scoperta nel cervello dei topi, potrebbe giocare un ruolo centrale anche nell'obesità e nei disturbi alimentari dell'uomo, come anoressia e bulimia. A indicarlo è lo studio pubblicato sulla rivista...
Malattie rare – Malattie autoinfiammatorie, ancora poco conosciute
"A Roma un confronto tra esperti e associazioni di pazienti. Obiettivo? Accendere i riflettori su malattie ancora poco conosciute. Nel frattempo, risultati confortanti dalle ultime terapie. *In collaborazione con Novartis Febbre continua, dolori articolari, manifestazioni cutanee, ma soprattutto la difficoltà a vivere una vita normale. Sono...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, ok del Chmp a CPX-351
"Il comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea del farmaco (Ema) ha raccomandato l'approvazione di CPX-351, una combinazione fissa di daunorubicina e citarabina, per i pazienti adulti con leucemia mieloide acuta correlata alla terapia (t-AML), cioè secondaria alla chemio o radioterapia, oppure...
Determina Aifa n. 1535/2017 – Cittadinanzattiva, “Potrebbe non bastare per garantire accesso equo e tempetivo. Bene attenzione ai malati rari”
"Presentato un documento per fare il punto sulla Determina Aifa n. 1535/2017 che definisce criteri e procedure per l’attribuzione del requisito di innovatività di un farmaco. Aceti: "Questa Determina va nella direzione giusta ma può e deve essere migliorata, introducendo il coinvolgimento delle Organizzazioni di cittadini-pazienti nel...
Malattie rare – Rabdomiosarcoma pediatrico, chemio di mantenimento a basse dosi aumenta sopravvivenza
"Uno studio europeo, coordinato a Padova e finanziato dalla Fondazione Città della Speranza, è stato selezionato dall'American Society of Clinical Oncology per l'impatto che avrà sulla cura dei pazienti ammalati di rabdomiosarcoma, un sarcoma. cioè un tumore maligno, derivante dalle cellule muscolari striate. Il rabdomiosarcoma...
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