Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1
Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato...
Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9
Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei...
Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma
Un team di ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti...
Nuova forma di paraplegia spastica ereditaria: legata a una mutazione di EPT1 in 4 individui
Gli autori hanno studiato quattro individui appartenenti a un’unica famiglia di consanguinei dell’Oman, di età compresa tra i 19 mesi e i 15 anni, che presentavano una nuova forma complessa autosomica recessiva di paraplegia spastica ereditaria con coinvolgimento della materia bianca cerebrale. Questo disturbo era...
Encefalopatia fatale: associata a varianti deleterie in TRAK1 in 6 pazienti
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato varianti troncanti omozigoti in TRAK1 in sei pazienti provenienti da tre famiglie non imparentate. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche ed encefalopatia fatale. Brain. 2017 Mar 1;140(3):568-581 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html...
Sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici: dovuta a varianti bialleliche in OTUD6B in 12 individui
Gli autori descrivono varianti patogene in OTUD6B in 12 individui provenienti da 6 famiglie non imparentate che presentavano una sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici. Nei soggetti in cui era stata predetta una perdita di funzione degli alleli, sono state...
Sindrome da disabilità intellettiva con ipotonia, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito: causata da mutazioni troncanti in PPM1D in 14 individui
Gli autori hanno individuato 14 soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave e/o ritardo dello sviluppo e mutazioni troncanti de novo in PPM1D. Inoltre, un’accurata fenotipizzazione ha mostrato la presenza di ulteriori problemi comportamentali (disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività...
Lanciato il canale YouTube di Orphanet
Orphanet ha lanciato il suo canale YouTube. Per il momento è possibile accedere a tre video in lingua inglese dalla homepage di Orphanet. Si tratta di tutorial utili per trovare le informazioni relative a una specifica malattia all’interno del nuovo sito di Orphanet, per cercare...
29 e 30 giugno, Napoli – Forum sulla ricerca nelle malattie rare di età pediatrica
FORUM "Malattie rare in età pediatrica: ricerca, farmaci orfani e reti europee di riferimento" A distanza di un anno dal Forum della ricerca clinica (non solo pediatrica), la SIRP, in collaborazione con la FIARPED e la SIP, propone una nuova riflessione, focalizzata sulla ricerca nel campo...
Il ruolo dei consulenti genetici nell’assistenza associata alla genomica nel Regno Unito: la dichiarazione dell’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici
L’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici (AGNC) di Regno Unito e Repubblica d’Irlanda ha pubblicato la propria dichiarazione in European Journal of Human Genetics. Nell’articolo si afferma che i consulenti genetici possiedo competenze specifiche, qualifiche, esperienze e capacità atte a supportare gli individui affetti...
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