Malattie rare, Regione Liguria – Il Gruppo di consultazione malattie rare e il Comitato IMI Onlus chiedono un nuovo incontro all’assessore Viale
" “Mettiamo da parte gli schieramenti e le recriminazioni per mettere in campo azioni efficaci” Regione. “Cerchiamo da molti mesi di far capire che non si può lavorare trattando le associazioni dei malati rari da meri ‘ascoltatori’ della ‘mole di lavoro’ che fanno ‘esperti’ e ‘addetti ai...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, identificato nuovo bersaglio per contrastarla
"L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia che colpisce i motoneuroni ed è la prima causa genetica di morte nell’infanzia. Lo studio, realizzato dal gruppo di ricerca guidato da Alessandro Vercelli del NICO – Università di Torino in collaborazione con Tiziana Borsello dell’Università...
Malattie rare – Emofilia, nuovi farmaci e terapia genetica. Congresso a Firenze
"Firenze, 9 novembre 2018 – Dai farmaci rivoluzionari per le cure degli emofilici alla nuova frontiera delle cure genetiche, dalla prevenzione dell’ictus con nuovi farmaci anticoagulanti ai rischi per le giovani donne incinte. Se ne parla al XXV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo...
Malattie rare – Distrofia miotonica di tipo 1, risultati clinici positivi in uno studio di Fase II per clinici positivi per ‘AMO-02’
La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei...
Malattie rare – Distrofia miotonica, i biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti
Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, si apre la possibilità di impiegare la tecnologia CRISPR nella ricerca di una terapia
Si tratta di un risultato preliminare molto importante che viene descritto in un articolo pubblicato sulla rivista Molecula Therapy, in cui si descrive la procedura di correzione portata a termine sia su linee cellulari che su embrioni ottenuti grazie alla fecondazione in vitro. Questa notizia getta le fondamenta per...
Malattie rare – Forma aggressiva di Leucemia mieloide acuta (FLT3-ITD positiva), Ema concede valutazione accelerata a ‘quizartinib’
"Il farmaco di Daiichi Sankyo è stato sperimentato in monoterapia per il trattamento di una forma estremamente aggressiva della malattia (FLT3-ITD positiva) oggi priva di opzioni terapeutiche specifiche Valutazione accelerata in Europa per un farmaco contro una forma aggressiva di Leucemia mieloide acuta (LMA). L’Agenzia europea...
Malattie rare – Fenilchetonuria: la sfida di Veronica, Giulia e gli altri, diventati adulti
"Lo screening neonatale ha evitato ai giovani pazienti disabilità cognitive e disturbi neurologici provocati dalla malattia metabolica rara. Presentata un'indagine sui bisogni dei pazienti: «Curateci in centri per adulti» Racconta Nicolò, 28 anni, laureando in giurisprudenza: «Mi hanno diagnosticato la fenilchetonuria quando avevo 19 mesi: lo screening...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, UILDM. Rubrica sui Siblings, i fratelli e sorelle che vivono la realtà della disabilità
"Questa è la storia di Sara e Alberto Lavarini, due fratelli della provincia di Verona Sara ha 23 anni e lavora nel sociale, Alberto, socio di UILDM Verona, ha 26 anni e ha la distrofia di Duchenne. Il loro rapporto è caratterizzato da una straordinaria sintonia. La malattia...
Malattie rare – Malattie metaboliche ereditarie, solo con screening neonatale si riducono handicap e mortalità
"Stimolare il dibattito per individuare un adeguato percorso gestionale che, a partire dalla diagnosi precoce, consenta un effettivo monitoraggio dei pazienti, dall'età pediatrica all'età adulta, garantendo loro l'accesso alle più opportune soluzioni innovative. Questo l'obiettivo del Convegno "Problematiche comuni di diagnosi tempestiva per le malattie...
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