Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta (LAA), estensione delle indicazioni europee di blinatumomab in monoterapia
"La Commissione Europea ha approvato per blinatumomab in monoterapia un'estensione delle indicazioni, che include pazienti adulti con leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B positiva per CD19 negativa per il cromosoma Philadelphia (Ph-) in prima o seconda remissione completa con malattia residua minima...
Malattie rare – Emofilia A, in arrivo nuovo fattore VIII long acting
"Dalle crescenti aspirazioni e prospettive dei pazienti emofilici fino all'evoluzione del fattore VIII in Emofilia A, damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer recentemente approvato dall'Ema. Di questo ed altro si è discusso a Praga durante il simposio "Building on...
Malattie genetiche – Innovativo strumento di analisi del genoma potenzia la capacità diagnostica
"Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi...
Malattie rare – Cheratocono, la tecnica del cross-linking può rallentare o arrestare l’avanzamento della malattia
"Presso l’Oculistica dell’ospedale Sant’Anna di Cona si pratica la procedura di cross-linking per il trattamento del cheratocono Ferrara – Ieri mattina si è svolta una conferenza stampa per presentare una nuova tecnica che, dalla fine del mese di gennaio, si effettua presso l’Unità Operativa di Oculista del...
Malattie rare – Sindrome di CEDNIK, dal pesce zebra un modello per studiarla
"Un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidato dal prof. Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio della sindrome di CEDNIK, una rara e grave malattia neuro-cutanea congenita che limita la sopravvivenza dei pazienti a...
Malattie rare – Malattia di Creutzfeldt-Jakob e malattie del sistema nervoso, domani seminario a Pisa
"Pisa – Malattia di Creutzfeldt-Jakob e morbo della “mucca pazza”, encefalopatie spongiformi trasmissibili che sono state spesso alla ribalta della cronaca. Ma a che punto è la ricerca? Se ne parlerà nel secondo appuntamento del ciclo di seminari della Classe di Scienze Sperimentali “Orizzonti in...
Malattie rare – “Uno Sguardo Raro”, i vincitori
Si è concluso il 3 febbraio il festival cinematografico sulle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R. Uno dei vincitori parteciperà a 'RARAMENTE', una rassegna...
Malattie rare – Progeria, Sammy Basso operato.. Primo intervento al mondo su un cuore invecchiato precocemente
"Anteprima mondiale sul ragazzo con una malattia genetica che ha fatto conoscere la progeria ROMA - E' stato realizzato all'Ospedale San Camillo di Roma il primo intervento al mondo al cuore di un paziente affetto da progeria, una rarissima sindrome che causa invecchiamento molto precoce. Il...
Malattie rare – Screening neonatale esteso, ora tocca all’Europa
"«Siamo orgogliosi di portare l’esperienza italiana in Europa, un punto fermo da cui partire per rendere giustizia e dare uguali diritti ai milioni di bambini che nascono ogni anno nel nostro Continente, dove si vive una forte disparità per quanto riguarda il numero di malattie...
Malattie rare – Leucemia linfocitaria cronica/linfoma a piccoli linfociti (LLC/SLL), approvazione Fda per ibrutinib
"Nuova approvazione, la decima, per ibrutinib che ha avuto il semaforo verde dell'Fda come primo trattamento non chemioterapico in combinazione con l'obinutuzumab negli adulti con leucemia linfocitaria cronica/linfoma a piccoli linfociti (LLC/SLL) L'approvazione estende l'uso di ibrutinib in prima linea CLL/SLL al di là del suo...
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