Malattie rare – Sindrome di Hunter, i risultati deludenti di uno studio di editing genetico potrebbero avere ricadute su tutto il settore biotech
"I risultati deludenti di uno studio su una terapia di editing genetico presentati dalla biotech americana Sangamo Therapeutics potrebbero avere ricadute sulla ricerca in questo settore. Le quote di diverse altre società impegnate in questo ambito sono crollate, suggerendo che questa battuta d'arresto abbia spinto...
Malattie rare – Distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, studio pisano multicentrico primo in Italia nel bando Aifa
"Pisa – Uno studio multicentrico sull’efficacia clinica del trattamento a lungo termine con il farmaco steroideo Deflazacort per i pazienti affetti da distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, e sulla ricerca di biomarcatori affidabili, si è classificato primo nel bando nazionale per...
Malattie rare – Sarcomi dei tessuti molli, nei pazienti ad alto rischio di recidiva la chemioterapia adiuvante migliora la sopravvivenza
"Uno studio condotto dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT) e appena pubblicato sull'European Journal of Cancer cambierà lo stato dell'arte sulla chemioterapia adiuvante nei sarcomi dei tessuti molli, nel caso di pazienti con patologia nelle fasce di rischio più alte. Ad oggi, l'efficacia della...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, identificati nuovi bersagli terapeutici: NRXN2 e SYNCRIP
"I ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, hanno scoperto due nuovi bersagli terapeutici, NRXN2 e SYNCRIP, alternativi al gene SMN, dimostrando così il loro possibile ruolo come modificatori della patologia neurodegenerativa. La ricerca è stata...
Malattie rare – Emofilia B, la terapia genica (AMT-061) fornisce ottimi risultati in Fase II
"Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo...
Malattie rare – Porfiria, pubblicati risultati studio in fase I su givosiran
"Sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio di fase I condotto in pazienti con porfiria acuta intermittente trattati con givosiran Givosiran Il farmaco, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, è una molecola che agisce con un meccanismo d’azione denominato RNA interference (RNAi)....
Sabato 09 marzo 2019, #GMN2019 – Giornata Malattie Neuromuscolari
"Dopo il successo delle prime edizioni, si è deciso di procedere con la terza Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie. Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare che include l’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), l’Associazione Italiana...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, il “Progetto BAOBAB”
"«In molti nuclei familiari coinvolti in una malattia come la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), sono presenti dei minori. L’obiettivo di questa iniziativa è di dare sostegno psicologico a quelli tra loro che mostrino delle fragilità, oltreché di offrire strategie educative ai loro genitori, al fine...
Tumori rari – Carcinoma a cellule di Merkel, pembrolizumab è efficace e allunga la sopravvivenza
"E’ un tumore della pelle, raro, ma molto maligno, causato nell’80% dei casi da un virus. Colpisce anziani e immunodepressi e fino a qualche tempo fa non aveva di fatto grandi opzioni terapeutiche. Poi è arrivata l’immunoterapia, uno studio preliminare sul New England nel 2016 che dimostrava...
Malattie genetiche rare – Distrofia muscolar di Duchenne, ‘PRIORITY’: nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca
"Si parla di finanziamenti per il 2019 per un totale di 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screenig della distrofia muscolare di Duchenne. Clinici e ricercatori hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature. Il programma annuale si chiama PRIORITY ed...
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