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Malattie Rare

Malattie rare, Bambino Gesù – Deficit da Trasporto di Riboflavina RTD, nuove speranze per questa grave malattia rara neurodegenerativa

"La RTD (Deficit da Trasporto di Riboflavina) riguarda circa 250 persone nel mondo. Individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate, riprodotte in laboratorio attraverso le cellule staminali pluripotenti "indotte" È una malattia genetica molto rara che paralizza progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema...

Sindrome da disfunzione del proteosoma

Sinonimi: PRAAS; Sindrome ALDD; Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-correlata; Sindrome autoinfiammatoria-lipodistrofia-dermatosi. La sindrome da disfunzione del proteasoma definisce un gruppo di malattie autoinfiammatorie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate da lipodistrofia ed eruzioni cutanee. Le malattie appartenenti a questo gruppo comprendono la sindrome di Nakajo-Nishimura (NNS), la sindrome JMP e la...

Tumori rari – Sarcomi del retroperitoneo, la sopravvivenza e l’outcome migliorati con selezione malati, gestione perioperatoria e tecnica chirurgica

"I risultati del più ampio studio internazionale realizzato su pazienti affetti da sarcomi del retroperitoneo analizzano come la sopravvivenza e l'outcome siano cambiati - dal 2002 ad oggi - e valutano gli effetti della ricerca collaborativa. Linee guida internazionali condivise hanno portato alla standardizzazione del...

Malattie rare – Varianti bialleliche con perdita di funzione in NRROS causano una malattia neurodegenerativa grave a esordio neonatale associata a calcificazione intracranica

Un nuovo studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie, con varianti bialleliche in NRROS (regolatore negativo di specie reattive dell'ossigeno). Tutti gli individui affetti presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da epilessia refrattaria, regressione dello sviluppo e riduzione...

Malattie rare – Anemia falciforme, Chmp dell’Ema ha approvato crizanlizumab, prima terapia mirata per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti

"La Commissione europea ha approvato crizanlizumab per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o "crisi dolorose" nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per...