Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, un nuovo farmaco all’orizzonte
"Testato con successo in una sperimentazione di fase II condotta su oltre 100 pazienti da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs – Università Cattolica del Sacro Cuore. I risultati pubblicati sulla rivista Jama. Presto si passerà alla successiva e ultima fase di sperimentazione clinica 28...
Malattie rare – Linfoma a cellule del mantello, trattamento ideale può variare in pazienti giovani
"Non tutti i pazienti giovani con linfoma a cellule del mantello sono candidati ideali per il trattamento iniziale convenzionale ad alta intensità. È questa una delle conclusioni di una recente review pubblicata sulla rivista Best Practice & Research Clinical Hematology La combinazione di citarabina ad alte...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 15
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 14 anni con disturbo dello spettro autistico,...
Malattie rare – Sindrome di Williams-Beuren, tecnologia di analisi facciale identifica pazienti
In uno studio condotto dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) che è stato recentemente pubblicato dall'American Journal of Medicine Genetics questo mese, è stata trovata una tecnologia di analisi facciale per aiutare a identificare le caratteristiche facciali più caratteristiche e rilevanti trovate nella sindrome...
Difetti tubi neurale – Nei feti di donne sieropositive che assumono uno specifico antivirale
"Usato da sieropositivi Hiv, non usarlo in gravidanza Le donne sieropositive che stanno pensando ad una gravidanza non devono usare l'antivirale dolutegravir (venduto anche in Italia), perché sembra aumentare il rischio per i bambini di difetti al tubo neurale, come la spina bifida. L'avviso arriva dall'Agenzia...
Malattie rare – A 21 anni può mangiare solo cibi da neonato, ma per l’asl è adulto e gli sospende fornitura
"Alessio non parla e non cammina. La madre: "Costano tanto, così rischia di morire" Alessio vive in un letto, non cammina, non parla, pesa 32 chili e può nutrirsi solo di prodotti liofilizzati e farine multicereali. La sua vita e la sua alimentazione sono simili a...
Malattie rare – Al via “Ridisegniamo l’emofilia”
"Una raccolta di contributi sui Social, eventi di Street Art e numerosi progetti per ridisegnare un futuro migliore di questi pazienti. La campagna si rivolge a chi vive con l’emofilia A, una patologia ereditaria che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui...
Malattie rare – Screening esteso per (quasi) tutti i neonati
"Il test, gratuito e obbligatorio, per la diagnosi precoce di 40 malattie metaboliche ereditarie non è attivo in Basilicata, Abruzzo e Calabria che però lo stanno avviando Ogni anno nel nostro Paese un neonato ogni 1.500 nasce affetto da una delle circa 600 malattie metaboliche ereditarie...
Malattie rare – Fenilchetonuria, FDA dà a ‘Palynziq’ luce verde per trattamento adulti
Palynziq di Biomarin Pharmaceutical, o pegvaliase-pqpz, ha appena ricevuto l'approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per ridurre le concentrazioni di fenilalanina (Phe) nel sangue negli adulti con fenilchetonuria (PKU), che, nonostante la gestione esistente, hanno concentrazioni di Phe nel sangue incontrollate superiore a...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica (LLC), in fase 3 ‘Imbruvica Plus Gazyva’ incontra endpoint primario
La società biofarmaceutica globale AbbVie ha appena annunciato che il loro studio di fase 3, soprannominato iLLUMINATE, ha raggiunto il suo obiettivo primario di miglioramento nella sopravvivenza libera da progressione (PFS) nei pazienti con Leucemia linfatica cronica (LLC). Si stima che nel 2018 ci saranno oltre...
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