Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), EEG mostra come la malattia influisce sulle reti neurali
Secondo un articolo dello story from Trinity News, un team di ricercatori dell'Academic Unit of Neurology at Trinity College di Dublino ha condotto recentemente uno studio che mappa i modi in cui varie reti neuronali nel cervello sono alterate nei pazienti con la malattia dei...
Tumori rari pediatrici – Per i medici precedenti la bambina di 8 anni aveva l’anoressia
"I medici di più ospedali lombardi avevano diagnosticato un problema psicologico, ma la bimba ha un tumore raro, scoperto grazie alla forza di volontà della madre La forza e il coraggio di una madre può fare fronte a tutto, a dimostrarlo è una storia che arriva...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 55
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 14 anni con atassia ed epilessia mioclonica...
Malattia non diagnosticata, rarissima condizione genetica che determina difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli – Curata infermiera di Las Vegas
"Nuova serie tv racconta storia di Angel, 22enne salvata a Torino (ANSA) - Curata in Italia una malattia unica e mai diagnosticata, che durante i ricoveri in numerosi ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. Fino a quando la paziente, una infermiera 22enne di...
Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, volanesorsen riduce trigliceridi del 77%
"Volanesorsen, un farmaco oligonucleotidico antisenso approvato da poco a livello europeo, ha ridotto i trigliceridi a meno di 750 mg/dL nel 77% dei pazienti con sindrome di chilomicronemia familiare. E' quanto emerge dallo studio APPROACH appena pubblicato sul New England Journal of Medicine "I risultati dello...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) e leucemia linfoblastica acuta (LLA) a cellule B, approvazione AIFA della terapia CAR-T è grande passo del Paese
""Siamo molto contenti per l'approvazione di una terapia che attendevamo da tempo, perché si tratta di una cura salvavita in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B e leucemia linfoblastica acuta a cellule B, che hanno una malattia refrattaria o ricaduta e che quindi...
Malattie rare – Fibrosi cistica, la tecnologia taglia-incolla Crisp nuova arma contro la malattia
"Tecnica sperimentata su organi in miniatura Colpire al cuore la fibrosi cistica, eliminando due mutazioni cruciali che scatenano la malattia è stato possibile utilizzando la tecnica che taglia e incolla il Dna, la Crispr. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Communications, si deve alla ricerca coordinata dal...
Tumori rari – Sarcomi, diagnosi e interventi più precisi con le nuove tecnologie
"Con le nuove tecnologie strategie di cura sempre più personalizzate Diagnosi iper precise, nuovi farmaci, radioterapia che preserva al massimo i tessuti sani, interventi chirurgici pianificati a perfezione e protesi sempre più adattabili. Le nuove tecnologie e la stampa in 3D stanno rivoluzionando le cure per...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta a cellule B refrattaria e linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) in recidiva o refrattario, pronto il primo accordo per le nuove terapie Car-T
"Approvato dal Cpr e Cts di Aifa il primo accordo (con la Novartis) per le terapie che permettono di riprogrammare alcune cellule del paziente (i linfociti T appunto), in modo da renderle capaci, una volta reinfuse, di riconoscere e bersagliare i tumori. Ora l’accordo dovrà...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 54
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 11 anni con caratteristiche della Sindrome da...
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