Malattie rare – Sindrome caratteristica dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in KCNK4
Gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono alcune mutazioni missenso de novo in KCNK4, che codifica i canali ionici meccano-sensibili della sottofamiglia TRAAK/TREK dei canali del potassio con domini a due pori, che contribuiscono al potenziale della membrana a riposo e all’eccitabilità cellulare. Queste...
Malattie rare – Il nuovo approccio scozzese ai farmaci “ultra-orfani”
All’inizio di ottobre, la Scozia ha introdotto un nuovo approccio per la valutazione dei farmaci ultra-orfani, in linea con la dichiarazione del governo scozzese di giugno 2018. Un farmaco, per essere considerato ultra-orfano, deve rispondere a tutti i seguenti criteri: Prevalenza di almeno 1/50.000 in Scozia Il...
Oncologia pediatrica – Sviluppo di farmaci, riflessioni degli enti regolatori europei su sfide e opportunità
Lo sviluppo di farmaci nel campo dell’oncologia pediatrica resta una sfida, come sottolineato anche nella Relazione decennale della Commissione Europea sulla Normativa Pediatrica pubblicata nel 2017. Gli autori di un articolo prospettico pubblicato in Expert Opinion on Orphan Drugs mettono in evidenza la necessità di ulteriori sforzi per...
Malattie rare – Lipodistrofia di tipo parziale, un’opzione importante è la leptina umana ricombinante (metreleptina)
La lipodistrofia parziale, molto più frequente di quella generalizzata, si può manifestare sia nell'adolescenza che in età adulta e ha come caratteristiche la perdita del grasso corporeo, che tende a concentrarsi sugli arti inferiori e sui glutei. Nel reparto di Endocrinologia del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna studiano questa rara malattia del...
Malattie rare – Albinismo, il peso della malattia: sviluppo e validazione di uno strumento di valutazione
Un articolo scritto in collaborazione con l’organizzazione francese FIMARAD e pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive il questionario per la valutazione della qualità della vita delle persone affette da albinismo, che permette una rapida analisi del peso della malattia nel tempo attraverso un metodo riproducibile. Orphanet...
Malattie rare – Anemia falciforme, Fda riconosce a crizanlizumab lo status di ‘breakthrough therapy’ (terapia fortemente innovativa)
"L'Fda gli ha riconosciuto lo status di terapia fortemente innovativa acrizanlizumab, un farmaco per l'anemia falciforme che ha la capacità di prevenire le crisi vaso-occlusive, eventi debilitanti e dolorosi E’ uno dei potenziali blockbuster della pipeline di Novartis. Adesso il suo futuro è più roseo dopo...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, studio di ricerca qualitativo internazionale sull’esperienza dei pazienti con fenomeno di Raynaud
Il fenomeno di Raynaud è il segno clinico più frequente della sclerosi sistemica, è episodico ed è difficile da valutare dal punto di vista clinico. Gli autori di uno studio pubblicato in Arthritis care and research ipotizzano che una comprensione approfondita di questo segno sia fondamentale per garantire...
Qualità della vita legata alla salute nella popolazione pediatrica
In una recente edizione di Archives of Disease in Childhood è stato pubblicato un editoriale riguardante un articolo intitolato “Qualità della vita legata alla salute e relativi fattori determinanti nei sopravvissuti all’ictus ischemico arterioso pediatrico”. Lo studio offre una valutazione globale e soggettiva del benessere dei pazienti...
Editing genetico CRISPR/Cas9: tecnologie di ricerca, applicazioni cliniche e considerazioni etiche
Il riposizionamento di CRISPR/Cas9, un vecchio sistema di difesa immunitaria contro i batteri, ha fornito ai ricercatori uno strumento rivoluzionario per la terapia genetica. Un articolo pubblicato in Seminars in Perinatalogy esamina la tecnologia CRISPR e passa in rassegna le considerazioni di carattere etico che si associano...
Malattie rare – Sclerosi sistemica: Malattia polmonare interstiziale associata, qual è il miglior predittore mortalità?
"Ridotta FVC e declino capacità diffusione CO a 2 anni: questi, stando ad uno studio pubblicato su ARD, i predittori migliori di mortalità rispetto agli stessi dati al basale in pazienti con malattia polmonare interstiziale, legata a sclerosi sistemica (SSc-ILD). Lo studio in questione è...
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