Prospettive per il programma Priority review voucher
Un articolo pubblicato in The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene illustra il programma "Priority review voucher" introdotto dal Congresso degli Stati Uniti nel 2007 a favore dello sviluppo di farmaci per le malattie neglette. È stato scritto come risposta a un precedente articolo pubblicato sulla...
Huntington – Nei lipidi del cervello possibile bersaglio terapeutico
"La ricerca Neuromed in collaborazione con Usa e Gb Un importante mediatore delle funzioni delle cellule neuronali, alterato dalla patologia, potrebbe essere un bersaglio per nuove terapie contro la malattia di Huntington. L'alterazione dei livelli degli sfingolipidi, componenti fondamentali della membrana delle cellule del cervello, sembra...
Pubblicati la Relazione delle attività 2016 e il Piano d’azione 2017 di EURORDIS
Sono disponibili online la relazione delle attività 2016 e il Piano d’azione 2017 di EURORDIS Rare Diseases Europe. L’introduzione a cura del Direttore Generale Yann Le Cam e del Presidente Terkel Andersen si esprime in toni favorevoli e illustra come la legislazione europea sostenga le aziende...
RD-Action: identifcazione dei meccanismi che influenzano sostenibilità, equità e resilienza dei sistemi sanitari per le malattie rare
In un articolo per gli Annali dell'Istituto Superiore Di Sanità, un gruppo di autori ha analizzato il compito assegnato dalla Joint Action for Rare Diseases (RD-Action) di individuare i meccanismi che influenzano sostenibilità, equità e resilienza dei sistemi sanitari per le malattie rare. La sostenibilità...
Assistenza sanitaria transfrontaliera in Europa: un articolo di revisione dal punto di vista italiano
Un articolo pubblicato in Travel Medicine and Infectious Disease illustra come l’aumento degli spostamenti a livello globale debba essere analizzato alla luce della Direttiva Europea 2011/24/EU riguardante i diritti dei pazienti in materia di assistenza sanitaria transfrontaliera, prendendo come esempio l’attuale iniziativa italiana. L’articolo esordisce riconoscendo che il ricorso...
Situazione attuale degli incentivi per lo sviluppo di medicinali per terapie avanzate per le malattie rare in Europa
Un articolo in Frontiers in Medicine riporta il lavoro di un gruppo di ricercatori finalizzato alla verifica dell’attuale situazione degli incentivi destinato allo sviluppo di medicinali per terapie avanzate (ATMP – Advanced therapy medicinal products) per le malattie rare. Il team rileva che la legislazione e il...
Malattie dell’osso – La Rete di Riferimento Europea (ERN BOND)
L'ambizioso obiettivo dell'ERN BOND è quello di dimezzare il ritardo diagnostico delle malattie scheletriche, che si avvicina ai sette anni. La rete ha sviluppato un modello che prevede di incentrare le sue attività, nel corso dei primi due-tre anni, su tre gruppi di patologie (quelle con i numeri più rilevanti),...
La tecnica di editing genomico “CRISP” – Tutte le applicazioni
Con la terapia genica, avendo un’estrema conoscenza dei geni e delle loro funzioni, si può intervenire modificando le funzioni dei geni attraverso inserzioni e delezioni di frammenti di DNA. Recentemente si sono raggiunti traguardo attraverso l’uso del sistema CRISPR-Cas9 nel trattamento di patologie ematologiche come le anemie e...
Malattie rare – Premiato algoritmo italiano per diagnosi precoce Malattia di Gaucher
"La Malattia di Gaucher, che colpisce 1 nuovo nato ogni 100mila, è una malattia da accumulo lisosomiale di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva. Le ‘cellule di Gaucher’ si accumulano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo La Malattia di Gaucher, che colpisce 1 nuovo...
La lotta alle malattie rare
Perché vengono definite in questo modo, quanti bambini colpiscono e cosa può fare un genitore: una guida completa La Sanità Pubblica ha risposto a questa emergenza con una mobilitazione che ha coinvolto prima il mondo occidentale e poi tutte le principali nazioni: nel 1997, negli Stati...
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