Malattie rare e Invalidità – Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, arrivano le nuove linee guida Inps per la valutazione
"Al documento hanno collaborato UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project. Obiettivo: orientare e rendere omogenea la valutazione sulla distrofia di Duchenne e di Becker. LE LINEE GUIDA Stop alle valutazioni disomogenee dell’invalidità per le persone con Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. È questo...
Malattia rara e disabilità, Chieri – Vestiti da Supereroi attaccano adesivi sulle auto che occupano i posti riservati ai disabili
"Chieri, l’iniziativa di due genitori di una bimba affetta da una rara mutazione genetica Si travestono da Supereroi con tanto di mantello, mascherina e la scritta SN, come acronimo di Super Normale, si armano di adesivi colorati e tappezzano le auto parcheggiate abusivamente negli stalli riservati...
Malattie rare – Malattia di Paget, pubblicate le nuove linee guida
Sono state pubblicate sulla rivista JBMR le nuove linee guida per la diagnosi e il trattamento della Malattia di Paget, realizzate dall'associazione britannica ECTS (the European Calcified Tissues Society) e dalla IOF (the International Osteoporosis Foundation). Per leggere la news originale: Fonte: "Malattia di Paget, pubblicate le nuove linee...
Malattie rare – Gravissima malformazione cranio-facciale sindromica su base genetica, neonato torna a respirare con intervento mini-invasivo usato per le apnee notturne
"Il piccolo, di due mesi, poteva respirare solo dalla bocca, ma questo creava gravi difficoltà all'alimentazione, mandando il bimbo incontro a una carenza di ossigeno. Necessario il ricorso alla nutrizione artificiale per via parenterale, poi l’intervento per evitare una tracheostomia. L’operazione, coordinata dal neurochirurgo Lorenzo...
Malattie rare – Sindrome ipereosinofilica (HES), nuove speranze in fase 2 dall’anti-asma sottocute benralizumab
"Un piccolo studio di fase 2, di recente pubblicazione su NEJM, ha dimostrato che la somministrazione sottocute di benralizumab, un farmaco recentemente introdotto anche nel nostro Paese per il trattamento delle forme eosinofiliche di asma grave, si è dimostrata efficace anche nel trattamento sperimentale della...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, mortalità ancora troppo alta
"E' ancora troppo elevata la mortalità nei pazienti con sclerosi sistemica (SSc), stando ai risultati di una metanalisi francese pubblicata sulla rivista Arthritis Research & Therapy. Lo studio ha individuato anche alcuni fattori prognostici (tra i tanti il riscontro di crisi renali e il coinvolgimento...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), completato il primo atlante genetico 3D della malattia
"Su cellule di topo, aiuterà a capire meglio la malattia Completato l'atlante genetico 3D della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), che permette di ricostruire quali geni si attivano e dove. Pubblicato sulla rivista Science, il risultato si deve al Centro di ricerca sul genoma di New York...
Malattie rare – Peso della mucopolisaccaridosi tipo I grave sui caregiver
Un sondaggio online ha raccolto informazioni sul peso della mucopolisaccaridosi tipo I grave negli Stati Uniti, rivelando che, sebbene i caregiver siano in genere piuttosto soddisfatti dei servizi sanitari, il 69% dichiara che i propri compiti in qualità di caregiver hanno un impatto negativo sul...
Malattie rare – Papillomatosi respiratoria ricorrente, Interventi chirurgici ripetuti: quali esiti in termini di voce?
Un articolo pubblicato in Journal of Voice valuta l’impatto dei trattamenti chirurgici multipli sugli esiti in termini di voce nei pazienti affetti da papillomatosi respiratoria ricorrente, chiedendosi se un numero maggiore di interventi chirurgici ripetuti comporti una diminuzione della qualità della voce. I risultati dello studio sono sorprendenti,...
Malattie rare – Malattie dello spettro di Zellweger ed esperienza emotiva dei familiari che si occupano dei pazienti
Uno studio sulle malattie dello spettro di Zellweger valuta l’esperienza emotiva dei familiari caregiver, prendendo in esame tre dimensioni: la risposta emotiva, i fattori di stress e le strategie di coping. L’analisi mette in luce come i caregiver spesso si sentano sopraffatti, devastati e stressati in...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386