Atassia spinocerebellare, tipo 44: causata da mutazioni dominanti in GRM1
Gli autori descrivono mutazioni dominanti eterozigoti in GRM1 associate a un nuovo tipo di atassia cerebellare a esordio nell’età adulta, o atassia spinocerebellare di tipo 44. Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):451-458 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Grave ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale e ritardi dello sviluppo: associati a mutazioni in CDK10 in nove individui
Gli autori descrivono nove soggetti, appartenenti a cinque famiglie diverse, affetti da una sindrome non individuata in precedenza, caratterizzata da ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo. Attraverso la mappatura per omozigosi, array CGH e sequenziamento dell’esoma, gli autori...
Emofilia A – Grazie al trattamento profilattico con ‘efmorotocog alfa’ miglioramenti nella salute articolare
"Sono stati pubblicati su Haemophilia i risultati ad interim dello studio clinico A-LONG e nel relativo studio di estensione ASPIRE che mostrano miglioramenti a lungo termine nella salute articolare dei pazienti con emofilia A sottoposti a trattamento profilattico con efmoroctocog alfa Nei partecipanti allo studio sono...
Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate
Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della...
Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati
Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...
Distrofie – Proteggere muscolo rendendolo più lento
"Su "Nature Communications" lo studio della Statale, finanziato dall’ERC nel 2011, su un nuovo approccio contro le distrofie muscolari La prestigiosa rivista Nature Communications pubblica una ricerca dell'Università Statale di Milano, che apre a un approccio completamente alternativo nello studio - e anche nell'approccio terapeutico - delle distrofie muscolari, gravi patologie che compromettono la mobilità...
Retinite pigmentosa – Impianto subretinale “aumenta” la vista di chi ne soffre
"Uno studio condotto da ricercatori inglesi ha confermato che l’impianto subretinale nei pazienti con retinite pigmentosa può far guadagnare un po’ della funzione visiva almeno per 24 mesi. Adesso i ricercatori dovranno monitorare i pazienti per vedere cosa succede nel lungo periodo (Reuters Health) – L’impianto subretinale...
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – Sarepta Therapeutics sigla collaborazione globale esclusiva con Duke University per CRISPR/Cas9 per sviluppare nuovi trattamenti
"L’opzione di licenza esclusiva concede a Sarepta i diritti alla proprietà intellettuale della Duke per CRISPR/Cas9 CAMBRIDGE, Mass. (GLOBE NEWSWIRE) — Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), una company biofarmaceutica in fase commerciale focalizzata sulla scoperta e sviluppo di medicinali genetici di precisione per il trattamento di...
Due nuovi disturbi dello sviluppo associati a mutazioni missenso in RAC1
Gli autori riferiscono di sette individui con mutazioni missenso de novo distinte in RAC1 e diversi gradi di ritardo dello sviluppo, malformazioni cerebrali e ulteriori fenotipi. Quattro individui presentavano microcefalia con circonferenza cranica compresa tra -2.5 e -5 SD. Per contro, due soggetti presentavano macrocefalia con circonferenza...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386