Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche

Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:

• Encefalopatia etilmalonica

• Deficit isolato di solfito ossidasi

• Deficit di UNC80

• Sindrome di Potocki-Lupski

Sono state aggiornate e pubblicate nove GeneReview per le seguenti malattie:

• Sindrome sordità e miopia 

• Epidermolisi bollosa con atresia pilorica

• Protoporfiria eritropoietica autosomica recessiva

• Disturbi KCNQ3-correlati

• Albinismo oculocutano, tipo 4

• Sindrome di Emanuel

• Sindrome linfoproliferativa autoimmune

• Sindrome di Peters plus

• Calcificazione cerebrale ereditaria primaria

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html