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Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche

Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:

Encefalopatia etilmalonica

Deficit isolato di solfito ossidasi

Deficit di UNC80

Sindrome di Potocki-Lupski

Sono state aggiornate e pubblicate nove GeneReview per le seguenti malattie:

Sindrome sordità e miopia 

Epidermolisi bollosa con atresia pilorica

Protoporfiria eritropoietica autosomica recessiva

Disturbi KCNQ3-correlati

Albinismo oculocutano, tipo 4

Sindrome di Emanuel

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

Sindrome di Peters plus

Calcificazione cerebrale ereditaria primaria

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html