Microcefalia – Malattia rara, diagnosi precoce mirata a contenere la disabilità
"Palermo – La microcefalia primitiva autosomica recessiva. Una malattia rara causata da una mutazione genetica, che causa un ritardo dello sviluppo psicomotorio che sfocia in disabilità intellettiva di grado variabile. Colpisce tra 1:30.000 e 1:250.000 nati vivi. Solo una diagnosi precisa e precoce può permettere...
Distrofia Duchenne – Omar e Parent Project insieme per offrire un servizio gratuito di sostegno
Un servizio di consulto medico per trovare le prime risposte ai dubbi e alle domande sulla distrofia muscolare di Duchenne. Da oggi per farlo basterà andare sul sito dell’associazione di genitori Parent Project Onlus, o sul portale dell’Osservatorio malattie rare ed entrare in contatto con...
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – 5,6 milioni di euro per studio europeo su nuovo farmaco
"Il progetto di ricerca clinica indipendente è volto a verificare l’efficacia terapeutica di un nuovo farmaco Rozzano – Humanitas sarà coordinatore di uno studio clinico internazionale per sperimentare un nuovo farmaco contro la SLA, sclerosi laterale amiotrofica. Humanitas ha partecipato al bando Horizon 2020 per malattie...
La comunità delle malattie rare chiede un cambiamento radicale per migliorare l’accesso dei pazienti ai farmaci
EURORDIS, insieme alle oltre 700 associazioni dei pazienti affiliate, ha presentato un nuovo documento di posizione in cui si invocano cambiamenti radicali per garantire ai pazienti europei il pieno e rapido accesso alle terapie per le malattie rare. Il documento “Ovviare a una situazione di stallo sul versante...
Emofilia A – Con ‘emicizumab’ zero sanguinamenti nel 95% di bambini con inibitori
In occasione del 59° Congresso annuale dell'American Society of Hematology che si è chiuso ieri "ad Atlanta sono stati presentati nuovi dati derivanti dal programma di sviluppo clinico di emicizumab, attualmente in corso. Questi dati confermano l'efficacia del farmaco e la sua sicurezza e forniscono...
Arterite di Takayasu – Bene anti-IL6 e anti-TNF su riacutizzazioni e attività malattia
"I bambini/adolescenti affetti da arterite di Takayasu, trattati con farmaci biologici, sperimentano un numero significativamente più ridotto di riacutizzazioni di malattia e raggiungono lo status di malattia inattiva più frequentemente dei bambini non sottoposti a trattamento con questi farmaci. Queste le conclusioni promettenti di un...
Malattia di Huntington – Nuovo farmaco potrebbe bloccare danni cerebrali nei malati
"Passi avanti nella lotta alla malattia neurodegenerativa tuttora incurabile, che si manifesta inizialmente a livello muscolare e poi cognitivo. Servono altri 5 anni di sperimentazione Un precedente analogo non esiste: motivo per cui è lecito nutrire speranze. Allo stesso tempo, però, è necessario mantenere la cautela:...
SLA – 17 Dicembre Milano, Mostra di piuttura benefica per la lotta alla Sla, ingresso gratuito
"Mostra di piuttura benefica per la lotta alla Sla | Domenica 17 dicembre 2017 Villa Scheibler gratis Eventi a Milano Anche l’arte può diventare strumento per sostenere la ricerca scientifica sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica, malattia rara neurodegenerativa che porta alla paralisi progressiva di tutta la muscolatura...
Malattie rare – Dopo 30 anni nuove cure per l’amiloidosi da catene leggere
"Si chiama amiloidosi da catene leggere e colpisce soprattutto il cuore, ma anche rene e intestino. Oggi alcuni farmaci antitumorali risultano efficaci nel contrastare la malattia Trent’anni fa i medici non sapevano a che Santo votarsi: la scienza non offriva strumenti efficaci per combattere una malattia...
Emofilia A – Risultati promettenti da terapia genica di BioMarin Pharmaceuticals Inc.
"Una terapia genica sperimentale sviluppata da BioMarin Pharmaceuticals Inc. ha ridotto drasticamente gli episodi emorragici in pazienti con emofilia A, aumentando i livelli del fattore VIII della coagulazione a livelli quasi-normali o normali in 11 pazienti su 13 dopo un'unica infusione del farmaco. I risultati...
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